防“地貧”患兒孕前篩檢很關鍵

曾仲萍

“地貧”是地中海貧血的簡稱，又叫海洋性貧血，是由于珠蛋白基因突變或缺陷，使血紅蛋白中的一種或者幾種珠蛋白肽鏈減少或不能合成所導致的一組遺傳性溶血性貧血。目前尚無藥物治愈，但是可控可防。開展婚檢、孕檢和產檢的地貧篩檢干預，可以有效減少或杜絕中重度地貧患兒出生。

地中海貧血的危害

血紅蛋白協助體內紅細胞供氧。若血紅蛋白異常，紅細胞變形功能降低，微循環時被脾竇滯留破壞，導致血管內外溶血。體內血紅蛋白攜氧能力越差，造血器官就會代償性的造血，形成惡性循環。由此使身體機能消耗更多養分和能量，使身體機能失調，骨髓增生，會損壞周圍的皮質骨，使骨骼變形。

溶血性貧血輕度表現為氣喘、虛弱、乏力，重度時造成器官衰竭而致死。重度貧血若發生在嬰幼兒期，導致小兒生長發育緩慢，顱骨異常，發燒、腹瀉、進食困難，依靠輸血和祛鐵藥來維持生命，很難活到成年。

地中海貧血的遺傳學

地中海貧血是常染色體隱性單基因遺傳病。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，一組來自媽媽，一組來自爸爸。如果父母中有一人攜帶遺傳基因，另一人為正常人，他們的寶寶就有可能患上地貧基因，且基因攜帶和正常寶寶的概率均為50%;如果父母兩個均為基因攜帶者，且為同類型輕型地貧，他們的寶寶攜帶基因的概率為50%，致殘或嚴重影響健康的概率和正常寶寶的概率分別為25%。

由此可以看出，無論是地貧患者還是地貧攜帶者，并不是沒有機會出生無地貧基因攜帶的健康寶寶。因此孕前篩檢很重要。

地中海貧血有哪些類型

珠蛋白基因缺陷類型為ɑ地貧、β地貧、γ地貧、γβ地貧。前兩者常見。根據基因缺失數量大致分為靜止型、輕型、中間型和重型。

靜止型和輕型? α地貧和輕型β地貧通常稱之為地貧基因攜帶者，無任何貧血癥狀表現，日常生活、生長發育、智力、壽命均不受任何影響。大多數人通常是在體檢時或家族史調查才被發現，無須特殊治療。

中間型? 臨床個體差異大，有不同程度貧血，渾身疲乏無力，肝脾輕度或中度腫大，不同程度的黃疸、骨髓代償性增生，髓腔增寬、骨骼變形，重者需要不定期輸血和祛鐵治療來維持生命。

重型? 重型α地貧胎兒一般在孕晚期就會出現水腫綜合征，有可能出現死胎，或胎兒在出生后馬上死亡。重度β地貧胎兒患者出生時一般沒有任何臨床癥狀，一般3～6個月后開始出現逐漸加重的貧血，眼距變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，需要輸血維持生命，如不治療，大多5歲前死亡。

地貧難治但可防

目前治愈中重度β地貧方法是骨髓移植，治療費用昂貴，僅少數患者配型符合，并且治療效果也有差異。如果能在婚前了解彼此雙方是否是地貧基因攜帶者，產前做好地貧篩查和診斷，對杜絕重度地貧兒出生，提高人口素質有重要意義。

首先進行血常規（MCV、MCH等指標）或血紅蛋白電泳檢查，排查自己有沒有貧血和攜帶地貧基因;篩查結果有異常時，要看看配偶的篩查指標，如果配偶正常，不再繼續檢查基因。因為地貧是一種隱性遺傳病，一方是地貧攜帶者，另一方正常，后代最多是地貧攜帶者;只有雙方都是攜帶者，后代才會有重型地貧的可能。此時需要進行肽鏈檢測和基因技術分析。由于地貧遺傳基因病變情況復雜，對異常點位要做詳細的基因診斷分析，才能預測中型或重型有沒有孕育下一代的機會。

對攜帶地貧基因風險的夫婦，進行孕前優生檢查，開展遺傳咨詢，每次懷孕后產前診斷，是防止重型地貧兒出生行之有效的方法。產前診斷適宜在孕24周前進行。孕11～14周的孕婦利用超聲引導取絨毛組織，孕16周后孕婦需羊膜穿刺抽取羊水，24周后孕婦抽取胎兒臍帶血，采集胎兒的遺傳（DNA）信息，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，來確認胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。對有孕育重型地貧胎兒風險的孕婦實施終止妊娠干預措施，避免重型地貧兒出生。