林奇綜合征相關子宮內膜癌1例報道及文獻復習

齊月，許天敏，顧寧寧，王曉君，王鑫，祝賀

林奇綜合征(Lynch syndrome,LS)又稱遺傳性非息肉性結直腸癌綜合征(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)，是一種常染色體顯性遺傳病，由DNA錯配修復基因(mismatch repair gene,MMR)胚系突變導致微衛星不穩定(microsatellite instability, MSI)而引起的[1]。LS是遺傳性大腸癌(hereditary colorectal cancer,CRC)的最常見表現。在女性患者中，子宮內膜癌(endometrial cancer,EC)亦是LS最常見的腸外腫瘤，林奇綜合征相關子宮內膜癌(Lynch syndrome related endometrial cancer,LS-EC)占所有EC的2%～5%[2]。目前尚無LS-EC的診治指南，我國對LS-EC的篩查體系及相關研究未完善，現報道1例就診于我院的LS-EC患者，與大家分享診治體會及相關前沿內容，以提高臨床醫生及病理醫生對該病的認識。

1 病歷資料

1.1 病史

患者，女，47歲，G2P1，以“月經周期延長9個月，發現子宮內膜癌2天”為主訴入院。既往月經規律，13歲7天/25天，近1年月經周期逐漸延長至30～60天。9個月前因月經周期延長行婦科超聲示子宮內膜厚度約1.4 cm，建議行刮宮術。患者未遵醫囑，口服中藥調理，未見好轉。12天前于我院復查婦科彩超示子宮內膜厚3.2 cm，回聲不均，內見血流。宮腔內見多個稍強回聲，較大者2.1 cm×1.5 cm，界限欠清，形態欠規則。遂行宮腔鏡檢查及刮宮術，病理回示：高分化子宮內膜樣癌。收入院手術治療。既往無高血壓史、糖尿病史、冠心病史。4年前于我院行腹腔鏡下雙側卵巢瘤剝除術及子宮肌瘤核除術。術后病理回報：(子宮)平滑肌瘤，(左側卵巢)子宮內膜樣囊腫，(右側卵巢)符合粘液性囊腺瘤。家族史：母親于68歲確診為結腸多發息肉；舅舅于50歲確診為結腸癌；姐姐于57歲確診為結腸息肉。體格檢查：體溫：36.7℃,脈搏：90次/min，呼吸：18次/min，血壓：127/85 mmHg，體質量指數:25.1 kg/m2(過重)。……