不伴脊柱發育不良脊髓內多發巨大脂肪瘤1例

黎天尊 陳軍 周椿

椎管內脂肪瘤是一種罕見的良性腫瘤，多見于腰骶部，常伴有脊柱發育不良和皮下脂肪瘤。不伴脊柱發育不良的髓內脂肪瘤占所有椎管內腫瘤不到1%[1]，多位于頸胸段脊髓[2]。我們收治了1例不伴脊柱發育不良的髓內多發巨大脂肪瘤，現報告如下。

1 臨床資料

患者，女，22歲，因“腰背部疼痛2年，加重伴雙下肢無力2周”入院。患者2年前無明顯誘因出現腰背部疼痛，疼痛程度較輕，無明確定位，逐漸向胸背部進展，患者未予以重視，沒有治療。2周前開始上述疼痛加重并出現雙下肢無力、行走不穩、踩棉花感及感覺障礙。發病后患者精神、食欲、睡眠可，體質量無明顯變化，大小便正常。患者既往有肥胖，無傳染病及家族疾病史。查體：脊柱發育正常，外觀無明顯畸形。體質量指數（body mass index，BMI）48 kg/m2。雙上肢痛溫覺、精細觸覺和本體感覺正常，肌張力正常，肌力5級。雙下肢痛溫覺正常，精細觸覺和本體感覺減退，肌張力稍增高，肌力4-級。肱二頭肌反射、肱三頭肌反射、腹壁反射、肛門反射正常，膝反射和跟腱反射增強。Hoffmann征（-），Babinski征(+)。全脊柱磁共振檢查提示：頸7-胸1、胸3-胸11節段髓內短T1長T2信號，壓脂序列呈低信號，增強掃描未見明顯強化，考慮脂肪瘤（圖1）。診斷為不伴脊柱發育不良的髓內多發脂肪瘤。

圖1 患者全脊柱磁共振檢查 腫瘤位于頸7-胸1、胸3-胸11髓內。T1像（A、B）呈高信號，T2像（C、D）呈高信號，壓脂像（E、F）腫瘤信號明顯被抑制，增強掃描（G、H）腫瘤無明顯強化。

患者手術采用后正中入路，給予頸7-胸1、胸3-胸11節段髓內腫瘤部分切除+擴大成形術。術中見腫瘤位于脊髓髓內偏背側，呈黃色，質地軟，腫瘤與脊髓無邊界（圖2）。神經電生理監測下切除部分腫瘤減壓并送病檢。術后患者雙下肢運動及感覺無明顯變化，術后病理檢查HE染色診斷為脂肪瘤（圖3）。術后半年電話隨訪，患者病情平穩，自述病情較出院時無明顯進展。由于經濟原因，拒絕前來復查。

圖2 腫瘤術中顯微鏡下所見，腫瘤位于脊髓髓內，呈黃色，質地軟，腫瘤與脊髓無邊界 A：頸7-胸1節段髓內腫瘤。B：胸3-胸11節段髓內腫瘤。

圖3 免疫組化HE×100A：頸7-胸1節段髓內腫瘤HE染色。B：胸3-胸11節段髓內腫瘤HE染色，腫瘤細胞呈空泡成熟脂肪細胞。

2 討論

無脊柱發育不良的髓內脂肪瘤發病率約為0.45%～0.6%[3]，多位于頸胸段脊髓，該患者脂肪瘤一個位于頸胸交界處脊髓，一個位于胸段脊髓。目前文獻報道的病例多為個案報道，絕大部分病例為單發且體積不超過5個脊柱節段，本文報道的病例實屬罕見。

關于脊髓髓內脂肪瘤的起源目前尚無統一定論，存在多種學說。“發育錯誤學說”是目前最流行的一種，胚胎時期神經管發育過程中，發育成脂肪細胞的間充質細胞錯位，在神經管閉合前遷移到神經管中，遷移到神經管中的間充質細胞最終發展成脂肪瘤[2]。本例患者在術中見腫瘤位于脊髓髓內偏背側生長，該學說就解釋了脂肪瘤為什么通常位于脊髓背側生長。“上皮化生學說”認為結締組織上皮化生是脂肪瘤形成的原因，另外形成脊髓血管的間充質細胞也可以產生脂肪瘤[4]。

該患者為成年女性，臨床表現為局部疼痛、感覺障礙和肌力減退。髓內脂肪瘤成年患者還可以表現為痙攣性癱瘓、步態不穩、小便障礙、生長遲緩、呼吸困難以及脊柱側彎[4-5]，癥狀多出現于出生后的第二個或第三個十年且進展緩慢[3]。髓內脂肪瘤嬰幼兒患者臨床表現有所不同[4]，在嬰兒期和兒童期表現為四肢癱瘓或嬰兒軟癱綜合征，可能是由于出生時脊髓就發生了損傷。脊髓脂肪瘤的影像學檢查首選磁共振，脂肪瘤在T1加權像表現為高信號，T2加權像表現為高信號或低信號，增強掃描無明顯強化，脂肪抑制像有診斷作用[6]。

由于髓內脂肪瘤病情進展緩慢，腫瘤與脊髓之間無明顯界限，手術可能會導致神經功能受損，故不推薦對無癥狀患者進行預防性手術。腫瘤脂肪細胞與身體其他部位脂肪細胞代謝相似，無癥狀或病情穩定的髓內脂肪瘤患者可進行減肥和嚴格控制飲食來控制腫瘤的發展[7]。該患者BMI為48 kg/m2（≥28 kg/m2肥胖），嚴重肥胖，若患者能控制體質量在正常范圍內，可能會延緩發病時間。但也有學者認為脊髓脂肪瘤是一種進展性疾病，無癥狀患者10年惡化率為40%[8]，無癥狀患者需要手術治療[9]。對有癥狀的髓內脂肪瘤患者應積極手術治療，但手術方式存在爭議，一部分學者認為單純減壓即可，一部分學者推薦腫瘤部分切除+硬脊膜/椎管擴大成形手術[10-11]，還有學者主張全切除腫瘤[5,9]。髓內脂肪瘤和神經組織之間粘連緊密，且腫瘤與脊髓之間無明顯界限，當腫瘤切除率超過60%或全切除腫瘤，手術效果明顯變差[10]，故我們主張部分切除腫瘤+硬脊膜/椎管擴大成形來治療髓內腫瘤。值得注意的是術中超聲、CO2激光以及運動誘發電位和體感誘發電位的應用有助于髓內脂肪瘤的切除[12]，在保證手術效果的同時腫瘤切除率會隨著技術的進步不斷提升。