神經科遺傳咨詢師規范化培訓模式探討

陳 俊，沈亞君，王 云，李 楊，羅 歡，甘 靖

(四川大學華西第二醫院兒科/出生缺陷與相關婦兒疾病教育部重點實驗室，成都 610041)

隨著我國二孩、三孩政策的放開，高齡產婦的增加，出生缺陷兒不斷增多，人們對基因測序、遺傳咨詢的需求明顯增加。我國目前正規遺傳咨詢師缺口巨大，現有遺傳咨詢服務無法與基因測序技術的發展相匹配，嚴重限制了我國精準醫學的發展和推廣[1]。神經系統遺傳性疾病種類繁多，居各系統之首[2]，對兒童生長發育有著不容忽視的影響，因此，神經科遺傳咨詢師的規范化培養尤為重要。我國目前遺傳咨詢師培養仍處于起步階段，尚未制訂相關培訓計劃和考核制度[3]。針對上述問題，本文擬通過研究學習美國遺傳咨詢師的培養體系及考核方法，結合國內住院醫師規范化培訓現狀及經驗，旨在探討適用于國內的神經科遺傳咨詢師規范化培訓模式。

1 美國遺傳咨詢師規范化培訓模式

美國是世界上最早建立和完善遺傳咨詢專業培訓和資質認證的國家，于1993年成立了美國遺傳咨詢資質委員會(ABGC)，并于1996年開始采納基于實踐的能力(PBC)教學法來規范遺傳咨詢學碩士培訓標準，目前已形成一套完整的三級醫學遺傳學教育體系，包括初級的遺傳診斷實驗技師、中級的遺傳咨詢師、高級的實驗室遺傳檢驗師和臨床遺傳學醫師[4]。在美國，參加遺傳咨詢師培訓的人員須具備生物學或遺傳學專業本科以上學歷，完成兩年培訓課程后獲得遺傳咨詢專業碩士學位，通過ABGC考核后才能獲得專業證書。為確保遺傳咨詢師培訓的規范化，于2012年成立遺傳咨詢認證委員會(ACGC)專門負責對開展了遺傳咨詢碩士項目的大學院校培訓基地進行資格評估、審核和授權。對于培訓基地的評審要求有：(1)項目資金充裕，有相應的場所和設施為臨床和科研教學提供支持。(2)項目需設立培訓基地主任和臨床主任，基地主任需為經過ABGC認證的遺傳咨詢師，有5年以上的遺傳咨詢師經驗及教育學管理經驗，全面負責培訓項目的實施和管理，包括學生的錄取、教學、監管、考核和評估等；臨床主任必須具備臨床遺傳醫師資質和美國醫學遺傳學與基因組學資質委員會(ABMGG)證書，保證有至少5%的全職時間進行臨床教學和監督臨床實習[5]。(3)教職工須有相應的教學和實踐經驗，并保證有足夠的時間完成教學任務。(4)設置合理的培訓計劃，培訓第一年主要在學校進行專業知識和咨詢技能的學習，第二年則主要在醫院中不同的臨床遺傳咨詢科室進行輪轉，培養實際咨詢能力和專業溝通技巧[6]。培訓基地需負責遺傳咨詢師培訓計劃的具體實施和管理，保證培訓計劃能按照ACGC的標準和要求完成。

我國遺傳咨詢師規范化培訓可參考美國遺傳咨詢師培訓模式，并結合我國國家衛健委頒發的《醫學遺傳學住院醫師規范化培訓大綱》來設計實施。神經科遺傳咨詢作為遺傳咨詢中一個更加細分的亞專業，其規范化培訓模式更加注重神經系統遺傳性疾病的學習和培養，除遺傳學相關課程外，還應具有神經系統相關解剖、病理生理、分子生物學等基礎課程的學習，同時，增加在成人神經科、兒童神經科的輪轉培訓時間，注重神經系統遺傳性疾病如各類癲癇綜合征、肌營養不良、肝豆狀核變性、多發性神經纖維瘤、結節性硬化、苯丙酮尿癥等病例的學習。

2 實施方法

2.1 建立神經科遺傳咨詢師規范化培訓基地

參照美國ACGC對培訓基地的設立要求，在硬件設施方面，建議在有條件開展神經科遺傳咨詢師規范化培訓的大學院校中設立培訓基地，一般為擁有三級甲等附屬醫院的醫科類大學或綜合性大學醫學院，以保證培訓學員能接觸到足夠數量及種類的遺傳性疾病，同時，具備臨床細胞遺傳實驗室、臨床生化分子遺傳實驗室和神經生物學實驗室等相關實驗室用于基礎教學及研究。師資方面，培訓基地主任需由具有多年遺傳咨詢師資歷的專家擔任，最好為通過ABGC認證的遺傳咨詢師，并具備一定的教學管理經驗，熟悉美國遺傳咨詢師培養模式，以全面負責規范化培訓計劃的制訂與實施，并定期向ACGC提交各項培訓報告和資料等。培訓導師優先選擇具有博士學位、副高級以上職稱，擁有良好的職業道德、扎實的理論基礎和專業技能，且擁有良好教學意識的遺傳咨詢師或臨床遺傳學醫師來擔任，主要負責對培訓學員全程進行指導和監督并定期組織進行病例討論、文獻報告、學術會議、論文寫作、專業知識及技能考核等，營造和建立良好的學術環境，培養學員的自學能力和科學的思維方式，使其在臨床實踐中善于發現問題并具備通過查閱文獻及了解相關前沿知識來解決問題的能力。建立符合ACGC要求的規范化培訓基地，能夠確保該基地能為培訓學員提供專業化的課程學習，獲得基于實踐的遺傳咨詢能力和技巧，并具備符合倫理學規范的職業道德素養。

2.2 制訂培訓計劃與考核方案

神經科遺傳咨詢師規范化培訓對象一般為醫學生物學或遺傳學等相關專業的本科畢業生，培訓計劃主要包括專業課程的學習和臨床技能培養兩大方面，專業課程的學習主要包括遺傳學、遺傳診斷技術和方法、遺傳咨詢、胚胎學、倫理學、醫學心理學等課程[7]。臨床技能培養方面，目前ACGC對遺傳咨詢師能力主要采用遺傳咨詢PBC教學法來進行評估[8]，評估項目包括遺傳學專業知識和分析能力、人際關系及社會心理和咨詢技巧、輔導講解技巧、專業發展和實踐這4大領域的22項專項能力，遺傳咨詢師的培訓計劃需要圍繞這22項專項能力進行培養[9]。這種培訓方法十分注重在臨床輪轉過程中對培訓學員實踐能力的培養，為了將遺傳咨詢的理論知識與實際案例相結合，要求培訓學員在臨床實踐過程中必須親自參與到病例管理、病情講解和咨詢輔導的角色中去，并要求積累涵蓋不同種類遺傳疾病和咨詢模式的典型案例不少于50例，以保證培訓學員結業后在入職時就具備從事遺傳咨詢工作的基本能力。關于培訓計劃中應具體包括哪些輪轉科室，我國《醫學遺傳學住院醫師規范化培訓大綱》中采用涵蓋遺傳科、產前診斷中心、母胎醫學科、婦產科優生咨詢門診、兒科和遺傳檢測實驗室等多個科室輪轉培訓的方式，對神經科遺傳咨詢師的輪轉計劃具有很好的參考指導意義，可在大綱中規定科室的基礎上再加入神經科，包括成人及兒童神經科的門診及住院部。具體輪轉時間上，成人及兒童神經科各輪轉6個月，其余科室各輪轉3～4個月，共輪轉36個月，專業課程的學習可在臨床輪轉期間進行，同時結合遺傳咨詢專題研討會、學術講座等課外學習方式來進一步充實理論教學。

規培基地需定期進行理論知識和專業技能的考核，并成立由培訓導師組成的遺傳咨詢專業技能審核委員會，負責指導培訓計劃的實施并對培訓學員的專業技能進行審核和評估，每半年審核評估1次，將學生培訓情況及考試成績上報規培基地并存檔備查。除此之外，在我國《醫學遺傳學住院醫師規范化培訓大綱》中還要求培訓學員在3年內需參與臨床病例討論不少于740次，參加省級及以上學術會議不少于2次，并在培訓導師的指導下參與一定的科研工作，寫出具有一定水平的讀書報告或綜述1篇。以上大綱中關于學術科研方面的要求很有必要，在美國，遺傳咨詢師培訓項目屬于研究生階段教育，其對遺傳與基因組學實驗結果的準確判讀對于進行正確的臨床治療及干預是十分重要的，要求具備較高學術水平和研究能力[10]。我國許多大學院校住院醫師規范化培訓基地已將發表學術文章納入結業標準當中，并可在結業后申請同等學力碩士學位。神經科遺傳咨詢師培訓考核制度中，除專業及技能考試成績外，也可將發表一定水平的專業學術文章作為結業考核的標準之一。

2.3 培訓基地的評估與審核

目前國內尚未建立遺傳咨詢專業培訓資質認證系統，可向ACGC提出基地設立申請進行資格評估、審核和授權，流程如下：(1)向ACGC提交完整、符合要求的申請材料；(2)經過ACGC評估委員會初步評估認可；(3)ACGC評估團隊進行實地考察并提出改進意見；(4)通過ACGC評審后獲得6～8年的培訓資格。ACGC對培訓項目的評估內容包括學生的表現、培養計劃、教學情況、培訓課程、臨床實踐等方面，同時還將對培訓導師進行定期評估和考察，包括臨床教學時間、教學次數、學術活動、專業知識水平評估等。

2.4 采用以問題為基礎的學習(PBL)教學法教學

PBL是一種以問題為導向的教學方法，在醫學教學中，該教學模式相對于傳統教學模式更有利于培養學生主動學習的能力，有利于臨床思維的培養[11]。在神經科遺傳咨詢師規范化培訓中，由于遺傳性疾病相對少見、罕見，病種較多，掌握起來具有一定的難度，可選取具有代表性的病例，定期進行病例報告討論分析會，培訓教師提前對該種疾病的遺傳方式、臨床表型、相關致病基因、實驗室診斷以及遺傳咨詢等進行梳理總結，通過PBL教學法來激發培訓學員的學習興趣，引導幫助學員提出問題后再逐步建立、培養遺傳學臨床思維能力，達到快速有效掌握該病種的教學目的。

2.5 定期舉行文獻報告會

隨著新一代測序技術的廣泛應用，越來越多的遺傳性疾病被發現[12]，相關病例報道不斷增多，臨床診療指南也隨之快速更新。文獻報告會不僅可以通過回顧、總結舊病例，同時也可以通過學習、了解新進展來加強對疾病的認識和理解。文獻報告形式可以采用規定主題、擬定提綱，以教學小組為單位，隨機抽取匯報人的方式進行。除定期舉行文獻報告會以外，還可以定期舉辦學術講座、教學講課、教學查房、疑難病例討論等教學形式來更新、加強對疾病的認識和理解。

2.6 利用多學科聯合會診(MDT)培養臨床思維能力

MDT通常是指由兩個以上的相關臨床學科組成的多學科會診團隊，針對某種疾病進行定期定時的臨床討論會，以制訂診療方案。目前有醫院針對出生缺陷兒成立了“出生缺陷多學科會診團隊”，對于有遺傳性疾病高風險或已經確定有遺傳性疾病，如血友病、先天性心臟病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥等常見遺傳性疾病，在產前組織兒科、遺傳科、血液科、神經科、康復科等專家對胎兒出生后的治療時機、并發癥處理、生長發育情況、預后、康復訓練等情況進行評估，同時對疾病遺傳方式、下一胎疾病再發風險、相關倫理問題等對家屬進行分析、講解。在MDT會診過程中安排培訓學員積極參與學習，有利于快速建立遺傳咨詢相關知識體系，培養全面臨床思維能力，還可以培養學生對涉及隱私、倫理等特殊問題時的交流和溝通能力。

2.7 注重溝通能力培養

遺傳咨詢師不僅需要熟練掌握遺傳性疾病的遺傳方式、病理生理特點、臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測和特異性治療方法，更需要具備倫理學、社會心理學等專業知識以及突出的交流和溝通能力[13]。在遺傳咨詢過程中，主要是對遺傳檢測報告進行解讀并要清晰、客觀地傳達檢測結果，使咨詢者正確領會檢測結果的意義，由其自行選擇決定下一步的診治方案或預防措施，并對咨詢者進行心理輔導，告知其可利用的資源以減輕焦慮及壓力。遺傳咨詢過程中應特別注意保護咨詢者的個人隱私，由于遺傳檢測結果對咨詢者具有高危遺傳風險的親屬也具有意義，因此檢測后的遺傳咨詢應該從患者的利益出發，根據其家庭的實際情況和檢測結果的意義來決定咨詢的形式與內容[14-15]。

3 總 結

我國遺傳咨詢師培養目前仍處于起步階段，且尚未建立遺傳咨詢專業培訓資質認證系統，隨著出生缺陷兒的增多、神經科遺傳咨詢師缺口的不斷增大，探索適合我國的神經科遺傳咨詢師規范化培訓模式十分重要。通過研究學習美國遺傳咨詢師的培養體系及考核方法，結合國內住院醫師規范化培訓現狀及經驗，本文提出了包括建立神經科遺傳咨詢師培訓基地設施與資源、制訂培訓計劃與考核方案、通過ACGC對培訓基地進行評估與審核、采用PBL教學法教學、定期舉行文獻報告會、MDT病例討論及加強溝通能力培養等規范化培訓實施方法，希望能夠建立符合ACGC標準的培訓基地，培養出具備良好溝通能力、獨立分析、作詳細遺傳報告解讀并給出合理診療及預防方案的神經科遺傳咨詢師，但具體培訓成效還需進一步實施來驗證。