產前超聲診斷胎兒泄殖腔外翻合并顱腦異常1例報告

李 凌，陳 琴，巨學明，熊 雯，劉 蕓

(四川省醫學科學院·四川省人民醫院超聲科，四川 成都 610072)

患者，女，26歲，G2P1，促排卵受孕，孕24周來我院行常規產前篩查。超聲測值：雙頂徑5.4 cm(22w+2)，頭圍18.8 cm(21w)，腹圍20.6 cm(25w+1)，肱骨長3.7 cm(23w+1)，股骨長3.9 cm(22w+4)，小腦橫徑1.8 cm(17w+5)，羊水最深5.2 cm。胎兒小腦小，形態異常，顱后窩池可見，大腦外側裂未顯示，腦室未見擴張，右腎集合系統分離約1.9 cm，左腎盆腔異位腎，膀胱未顯示，臍下方可見腹腔內容物向外膨出，形態不規則，其上可見臍血管進入，脊柱骶尾部連續性中斷，脊髓圓錐下移，脊髓脊膜向外膨出，其上可見皮膚覆蓋，“靶環征”消失，外生殖器顯示不清，單臍動脈，雙足持續性內翻姿勢，右足形態異常。超聲提示：胎兒多發異常，考慮泄殖腔外翻綜合征，胎兒顱腦異常。1周后引產證實為泄殖腔外翻畸形，可見外翻的腸黏膜，兩側為被腸黏膜分開的兩個半膀胱，其上可見輸尿管開口。引產后胎兒骶尾部膨出物表面可見皮膚覆蓋，肛門閉鎖見圖1。

圖1 胎兒產前超聲二維圖及引產后胎兒標本圖 a：小腦小，伴形態異常；b：大腦外側裂未顯示；c：胎兒膀胱未顯示，下腹壁回聲不連續，可見不規則膨出物，其上可見臍血管進入；d：骶尾部錐體不連續，脊髓脊膜膨出；e：引產后胎兒泄殖腔外翻，可見被腸黏膜分開的兩個半膀胱(HBL)，其上可見輸尿管開口(箭頭所示)。

討論泄殖腔外翻是一種罕見的復雜畸形，是早期中胚層發育異常導致臍下中胚層、泄殖腔隔及尾椎發育異常[1]。主要包括：臍膨出、內臟外翻、肛門閉鎖、脊柱畸形，又稱為OEIS綜合征[2]。此外，還可以合并泌尿生殖系統畸形，脊膜膨出，下肢發育異常，足內翻，單臍動脈等。其發病率及發病原因尚不清楚，有報道稱該病在活產兒的發生率為1/40 萬～1/20 萬[1]。泄殖腔是由直腸泌尿生殖竇發育而來的原始結構，在胚胎發育的第4～7周時，被尿直腸隔分為背側的直腸和腹側的尿生殖竇。同時泄殖腔膜被分割成背側的肛膜和腹側的尿生殖竇膜。如在尿直腸隔行成過程中出現任何異常導致尿生殖竇與直腸分離失敗則形成永久泄殖腔，同時泄殖腔膜的間充質細胞移行障礙，導致前腹壁及膀胱前壁缺損，且尿直腸隔發育障礙，膀胱后壁及大腸后壁均暴露在外，向外膨出的大腸壁把膀胱分成兩半[3]。超聲主要特征表現為：①膀胱未顯示而羊水量正常：由于膀胱外翻，超聲無法顯示充盈的膀胱，兩側的輸尿管開口于兩個半膀胱上，直接將尿液排入羊膜腔內。②臍膨出：一般為臍帶插入口下方的腹壁缺損伴膨出物，隨著妊娠時期的不同，前腹壁膨出物的表現可發生改變[4]，臍帶插入口位于膨出物上方或者表面。③脊柱畸形，骶尾部閉合性脊柱裂多見，可伴有脊髓脊膜膨出。④肛門閉鎖，“靶環征”消失。本例胎兒具有典型泄殖腔外翻綜合征表現為特征性表現，產前超聲可以做出準確診斷。

此外，本例胎兒還伴有顱內結構異常，考慮可能伴有神經元移行障礙，目前尚未查到有泄殖腔外翻合并顱腦發育異常的報道，遺憾的是患者未行胎兒MRI 檢查，尚未得到進一步證實。