早孕期超聲篩查在先天性心臟病診斷中的價值

趙愛勤，紀學芹，趙 媛，張思敏，夏 艷，吳 陽

先天性心臟病(CHD)在胎兒畸形發病率中占首位[1]，是圍產兒及新生兒死亡的重要原因，在活產兒中發病率高達5‰～26.6‰[2]，嚴重影響患兒生存及生活質量，帶來巨大健康損失及社會負擔。隨著產前超聲技術的發展，絕大部分CHD在妊娠中期20～28周胎兒超聲心動圖檢查時得以診斷[3]，但如果孕婦選擇終止妊娠，則會在中孕期面臨較大的引產風險，如感染、大出血、羊水栓塞等。為盡量降低孕婦的身心傷害，學者們期望能盡早發現并診斷CHD。本文將研究在11～13+6周早期診斷胎兒CHD的可行性，探討不同掃查切面篩查嚴重心臟結構畸形的陽性檢出率。

1 資料與方法

1.1 一般資料:選取我院2017年1月-2019年12月行早孕期超聲篩查(孕齡為11～13+6周)的4 186例胎兒中，擬診先天性心臟病且符合納入及排除標準的胎兒作為研究對象，孕婦年齡18～42歲。本研究已向受檢者介紹研究方法及目的，孕婦及家屬均知情同意。

1.2 病例選取:納入標準，即單胎妊娠，孕周為11～13+6周，孕婦無妊娠期合并癥者，后續追蹤資料完整的病例。排除標準：孕婦合并妊娠期疾病，不符合研究孕周，多胎妊娠及資料不完整的病例。

1.3 儀器及掃查順序:選用Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為4～8 MHz，孕婦仰臥位，經腹掃查。選用早孕期檢查及胎兒心臟模式進行掃查，當孕婦脂肪層過厚或胎兒心臟位于宮頸內口難以經腹顯示時，征得孕婦同意后采用陰式探頭聯合探查，獲取胎兒優質超聲圖像。首先進行早孕期篩查：遵循ISUOG超聲協會《早孕期超聲篩查指南》[4]，標準測量胎兒頭臀徑、NT，順序系統掃查胎兒全身結構。觀察并測量靜脈導管血流信號及多普勒頻譜，是否存在靜脈導管a波反向。其次進行胎兒超聲心動圖檢查：選用胎兒心臟模式，遵循Van Praagh等[5]提出的中孕期胎兒先天性心臟病節段分析法順序對胎兒心臟結構進行掃查。分別采集胎兒心臟四腔心切面、左、右室流出道切面、三血管及三血管氣管切面，觀察心室、心房、瓣膜、主動脈、肺動脈、動脈導管等心臟結構及特征，應用彩色多普勒顯像觀察血流信號，必要時采用多普勒頻譜顯示異常血流情況。

1.4 早孕期胎兒心臟超聲表現判斷標準[6]

1.4.1 正常：①四腔心切面。心臟位于左側胸腔，與胃泡同側，心尖指向左前方，心軸為(45±20)°。心室右袢，右心室位于胸骨后方，可見調節束，左心室未見調節束回聲。心房正位，左心房可見肺靜脈角，右心房圓潤，房間隔中段可見卵圓孔及卵圓瓣，卵圓瓣由右房飄向左房，房室連接一致。血流顯示二、三尖瓣無明顯房室瓣反流，室水平無明顯過隔血流。②左室流出道切面。注意室間隔與主動脈前壁的延續性，觀察主動脈管腔內徑，觀察主動脈瓣瓣膜回聲及啟閉運動。③右室流出道切面。確定肺動脈自右室發出，與主動脈起始部交叉走行，觀察肺動脈瓣的瓣膜回聲及啟閉運動。④三血管切面。該切面自左向右依次顯示肺動脈、主動脈、上腔靜脈的管腔結構，可見左右肺動脈分支，管徑自左向右依次減小。⑤三血管氣管切面。可見肺動脈、主動脈及上腔靜脈，肺動脈、主動脈橫弓組成“V”字形結構，指向脊柱，肺動脈內徑略大于主動脈，肺動脈及主動脈血流同向，無反流。氣管位于上腔靜脈后方、主動脈弓右側。

1.4.2 異常：①四腔心切面。心臟異位，心軸極度左偏或右偏，心室反位或心房反位，心臟四個腔室數目減少或左、右側不對稱，房室連接不一致，二、三尖瓣中-重度反流，室水平可見過隔血流。 ②左室流出道切面。室間隔與主動脈前壁延續性中斷，室水平可見過隔血流信號，主動脈瓣瓣膜回聲增強，開放受限，主動脈瓣上流速增快，主動脈管腔狹窄。③右室流出道切面。肺動脈自左室發出或部分由右室發出，與主動脈起始部平行走行，肺動脈瓣瓣膜開放受限，回聲增強，瓣上血流速度增快。④三血管切面。肺動脈、主動脈、上腔靜脈管徑比例失常，或左右肺動脈分支走行異常。⑤三血管氣管切面。肺動脈與主動脈橫弓組成的“V”字形血管結構形態失常，血管或血流束大小比例失常，或管腔出現明顯反向血流。

1.5 追蹤隨訪:對于擬診CHD患兒，經由2名及以上高年資醫師進行超聲診斷后，予以嚴密復查，進一步追蹤隨訪，直至明確診斷。終止妊娠者，于引產后進行尸檢解剖檢查；繼續妊娠者，追蹤至生后超聲心動圖證實或手術證實。評價各切面能篩查出的CHD與引產后或生后隨訪結果進行對照。

1.6 統計學方法:使用SPSS 23.0統計學軟件分析數據，計數資料采用百分率(%)來表達，采用χ2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 CHD診斷結果：行早孕期超聲篩查的4 186例孕婦孕齡為11～13+6周的胎兒中，擬診了48例心臟嚴重結構畸形，其中12例失訪，剩余的36例通過尸檢或生后證實存在心臟畸形，超聲診斷準確34例，診斷準確率94.4%。其中，法洛四聯癥比例最高(占30.6%)，其次為右室雙出口(占16.7%)，最常見的合并癥為NT增厚。

2.2 各胎兒心臟檢查切面對CHD的診斷結果：四腔心切面對胎兒心臟畸形診斷率最低，為47.2%；而四腔心聯合三血管氣管切面對胎兒CHD的畸形診斷率最高，為94.44%，各種切面間比較差異有統計學意義(χ2=22.516,P<0.05)，見表1。

表1 不同超聲切面對胎兒心臟畸形的診斷結果(n=36)

3 討論

CHD的發生與遺傳及環境因素相關，但部分病因不明。隨著產前超聲檢查的迅猛發展，中孕期18～24周[7]超聲心動圖能檢出大部分CHD，已得到普遍推廣。近年來，產前超聲儀器分辨率的提升，使得早期診斷CHD成為可能。

心臟胚胎發育于第5周即出現最早期的原始心管搏動，隨著孕周的不斷增加，心臟逐步發育。妊娠第10周，四腔心結構初步形成。第11周時，經超聲心動圖掃查即可觀察到胎兒四腔心、左室流出道、右室流出道等心臟結構。目前臨床常用的早孕期超聲篩查，是在11～13+6周時對胎兒頭部、面部、頸項透明層厚度(NT)、脊柱、四肢及腹腔臟器進行檢查，此時心臟體積較小，心臟結構較中孕期相比難以清晰顯示。近年來隨著超聲檢查設備的更新，儀器分辨率增加，使心臟大體結構在早孕期顯示成為可能。本研究借鑒了中孕期胎兒CHD的節段分析法，將其應用于早孕期超聲篩查中，發現部分CHD在早孕期11～13+6周時即可被發現，其中，法洛四聯癥最為常見，這與中孕期最常見的先天性心臟病類型一致[8]。在早孕期發現并追蹤到的36例CHD中，有34例診斷符合，診斷符合率達94.4%，說明早孕期心臟超聲檢查診斷率較高，早孕期診斷CHD具有可行性，與其他學者研究一致[9]。其中四腔心切面聯合三血管氣管切面的診斷準確率最高，本研究中診斷準確率為94.4%，與其他切面相比差異有統計學意義。

四腔心切面為胎兒心臟超聲心動圖檢查最基礎切面，易于獲取，是在腹圍橫切面上向胎兒頭側平移得到的，可對胎兒心臟大小、心軸、心尖朝向、心房及心室大小、室間隔及房間隔連續性、房室瓣膜運動及血流情況等結構進行評價。三血管氣管切面是在胎兒四腔心切面的基礎上，通過繼續向胎兒頭側平移得到的，無須進行任何角度偏斜，可觀察到胎兒肺動脈、動脈導管、主動脈、上腔靜脈及氣管的管徑大小、空間走行關系、血流信號走行方向等信息。四腔心切面及三血管氣管切面均為胎兒超聲心動圖中的基礎切面，易于獲取，即使是超聲初學者及基層工作者也可輕易掌握超聲掃查方法，這使得早孕期篩查CHD這一技術易于推廣。四腔心聯合三血管氣管切面可對心臟絕大部分結構進行檢查，診斷準確率高，在忙碌的日常工作中，利于快速篩查。一旦發現可疑異常，再經腹或經陰式采用節段分析法對胎兒心臟進行全面掃查分析。

目前，部分嚴重CHD在早孕期11～13+6周即可被篩查并確診。四腔心聯合三血管氣管切面能夠簡便迅速發現CHD，但由于早孕期胎兒心臟體積較小，某些畸形仍然存在漏診或誤診情況，對于高度懷疑CHD的胎兒，可給予嚴密隨訪觀察，直至明確診斷。