聽力篩查未通過兒童的病因及耳聾基因檢測分析

葉輝葉偉偉 劉靜 王伊夢

廈門市海滄醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科（廈門 361026)

耳聾是耳科常見疾病，也是新生兒出生缺陷之一。流行病學統(tǒng)計資料顯示遺傳因素致聾占先天性耳聾的60%[1]，其中非綜合征性耳聾占70%。研究認為，GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3基因缺陷是非綜合征性聾致病的分子基礎[2]，已經(jīng)作為臨床基因診斷的依據(jù)。我國第二次殘疾人口抽樣調查顯示，我國聽力殘疾者約2780萬人，占殘疾人口的34%，每年大約以3萬人增加，新生兒發(fā)病率約0.1～0.3%[3]。我國已經(jīng)實行新生兒聽力篩查制度，可以診斷發(fā)現(xiàn)大多數(shù)新生聾兒，但仍有一些不能及時發(fā)現(xiàn)而錯過最佳干預時間，影響聽力及言語發(fā)育，對兒童心理、社會適應造成影響。為發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聾兒，兒童入托、入學會再次進行聽力篩查，篩查發(fā)現(xiàn)仍有較多兒童不能通過。我院對入托、入學聽力篩查未通過及父母發(fā)現(xiàn)聽力減退的兒童進行聽力學檢查、常見耳聾基因檢測，發(fā)現(xiàn)病因并分析總結，為預防兒童遲發(fā)性聽力下降提供理論依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2018年6 月～2020年3月廈門市入學、入托及小學各年級開學聽力篩查未通過學生550人，男326人，女 224人；年齡3～14歲，中位年齡6歲。所有兒童均收集詳細臨床資料并常規(guī)體檢，排除外傷及可能影響聽力的其他系統(tǒng)疾病，如腦炎、先天畸形等。本研究經(jīng)倫理委員會通過，并由監(jiān)護人簽署知情同意書。

1.2 方法

1.2.1 聽力學檢查

所有兒童均行聲導抗、耳聲發(fā)射檢查，5歲及以上兒童進行純音聽閾檢查，5歲以下兒童進行行為測聽檢查，不能配合者進行ASSR檢查。……