IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病一例

曹 珊 周桂芝 楊寶琦

山東第一醫科大學附屬皮膚病醫院(山東省皮膚病醫院，山東省皮膚病性病防治研究所)，濟南，250022

IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病是一種伴有高膽固醇血癥的脂質代謝紊亂疾病，臨床不多見，多在兒童或青春期發生，有遺傳傾向。我科診治1例IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病的患兒，現報道如下。

臨床資料患兒，女，2歲。因雙側臀橫紋出現線狀物半個月于我院門診就診。患兒半個月前無明顯誘因雙側臀橫紋處皮膚出現黃色線狀物，稍隆起于皮膚表面，無明顯自覺癥狀。既往健康，父母既往體健。

體格檢查：系統查體未見異常。皮膚科檢查：雙側臀橫紋對稱性分布數條稍隆起的線索狀丘疹，表面呈橘黃色，觸之質地柔軟，周圍皮膚未見異常(圖1)。

實驗室檢查：血常規、免疫球蛋白及補體、甲狀腺相關抗體未見明顯異常，生化常規示總膽固醇15.20 mmol/L(正常值3.1～6.5 mmol/L)、甘油三酯1.91 mmol/L(正常值0.48～1.82 mmol/L)、高密度膽固醇2.40 mmol/L(正常值0.9～2 mmol/L)、低密度膽固醇11.14 mmol/L(正常值0.5～3.36 mmol/L)、載脂蛋白A1 1.06 g/L(正常值1.02～1.5 g/L)、載脂蛋白B 2.54 g/L(正常值0.59～1.0 g/L)。患兒父親生化常規示甘油三酯2.31 mmol/L，低密度膽固醇4.11 mmol/L，載脂蛋白B 1.12 g/L，其余總膽固醇、高密度膽固醇、載脂蛋白A1未見異常。患兒母親低密度膽固醇3.47 mmol/L，其余甘油三酯、總膽固醇、高密度膽固醇、載脂蛋白A1未見異常。右股部組織病理示真皮層見大量泡沫狀細胞聚集(圖2)。彩超示肝膽胰脾雙腎未見明顯異常。

診斷： IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病。治療：給予降血脂治療。目前病情平穩，仍在隨訪中。

討論家族性高膽固醇血癥性黃瘤病屬于高脂蛋白血癥范疇，是脂質代謝先天性缺陷性疾病，包括多種類型。其中II型分為IIa型和IIb型，前者血脂中僅膽固醇升高而甘油三酯正常，IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病血脂中膽固醇和甘油三酯均升高[1]。本病多在兒童期或青少年期開始發病，被認為是常染色體顯性遺傳。典型臨床表現為真皮或肌腱等處黃色或橘黃色的丘疹、結節或斑塊，多為瞼黃瘤、結節性黃瘤、發疹性黃瘤、腱黃瘤及扁平黃瘤等[2]。其特征性改變為含脂蛋白的組織細胞和真皮層大量泡沫細胞積聚。診斷依據發病部位、組織病理和血脂檢查。與幼年性黃色肉芽腫鑒別，后者屬于非朗格漢斯組織細胞良性增生性疾病，幼年發病，具有自限性，多在3～6歲自行消退，且血脂水平正常。

改變飲食和生活方式為IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病的治療基礎；治療以降脂及局部皮疹切除為主[3]，但兒童IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病可能仍需要進行降脂藥物治療，煙酸類聯合魚肝油能改善IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病患者體內維生素缺乏狀態，增強機體免疫力，緩解病情進展。目前HMG-CoA還原酶抑制劑是兒童人群中研究最多的降脂藥物，作為兒童和青少年降脂的常用藥物[4]。最新文獻指出吉非貝齊可用于兒童降血脂治療[5]。本病預后與發病年齡、血管損害的范圍和部位有關[1]。

本例患兒為兒童，幼年發病，既往體健，雙側臀見典型對稱性皮損，根據組織病理和臨床表現，實驗室檢查低密度膽固醇、總膽固醇、高密度膽固醇、甘油三酯及載脂蛋白B異常，結合患兒父母血脂異常，診斷IIb型家族性高膽固醇血癥性黃瘤病明確。患兒目前病情平穩，無其他合并癥，需要進一步隨訪。