面部起病的感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一例

唐海燕 羅蘇珊 曹文杰

1 臨床資料患者女，50歲，因“進(jìn)行性面部麻木伴閉目不全、飲水嗆咳1年半”入院。1年半前患者于無明顯誘因下出現(xiàn)左側(cè)面部、口周麻木，左眼閉合不全，飲水嗆咳，按“面神經(jīng)炎”治療半個(gè)月,病情未改善；起病10 d后漸出現(xiàn)咀嚼費(fèi)力。半年后出現(xiàn)口齒含糊，并進(jìn)行性加重。入院前2個(gè)月出現(xiàn)右側(cè)面部、口周麻木，右眼閉合不全。癥狀偶有晨輕暮重表現(xiàn)。病程中否認(rèn)發(fā)熱、頭暈頭痛、肌痛、肌肉跳動(dòng)等。發(fā)病以來進(jìn)食少，體重下降20 kg左右。既往史無殊，否認(rèn)家族遺傳病史。體格檢查:神志清楚，構(gòu)音差，對(duì)答切題。雙側(cè)角膜反射差，咀嚼肌肌力正常。左側(cè)鼻唇溝淺，雙側(cè)閉目、閉唇肌力差，鼓腮漏氣。懸雍垂居中，咽反射減弱。伸舌不能，舌肌萎縮。抬頭肌力Ⅲ級(jí)，四肢肌力Ⅴ級(jí)，腱反射(+)，雙側(cè)掌頜反射(—)，病理征未引出。面部呈洋蔥皮樣分布的針刺覺減退。血、尿、糞常規(guī)和肝腎功能、血糖、血脂、ESR、甲狀腺功能、抗核抗體、抗可溶性抗原(ENA)抗體均正常，腫瘤標(biāo)志物CA72-4為17.06 U/mL(正常值<8.20 U/mL)。腰椎穿刺術(shù)：腦脊液壓力120 mmH2O(1 mmH2O=0.098 kPa)。腦脊液常規(guī)、生物化學(xué)、微生物、單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂(GM1)和四唾液酸神經(jīng)節(jié)苷脂(GQ1b)抗體陰性，脫落細(xì)胞檢查提示偶見淋巴細(xì)胞。新斯的明試驗(yàn)陰性。頭顱MRI掃描、顱頸交界處MRI增強(qiáng)掃描未見明顯異常。肌電圖：部分被檢肌(舌肌、輪匝肌)見纖顫正尖波，輕收縮部分被檢肌(舌肌、胸鎖乳突肌、骨間肌)見運(yùn)動(dòng)單位電位偏寬大伴或不伴多相電位增多，重收縮募集減少或未引出。神經(jīng)傳導(dǎo)：面神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅降低或未引出。瞬目反射：左側(cè)刺激眶上切跡左側(cè)眼輪匝肌記錄R1和R2未引出，右側(cè)記錄R2潛伏期正常范圍，右側(cè)刺激眶上切跡右側(cè)眼輪匝肌記錄R1和R2潛伏期正常范圍，左側(cè)記錄R2未引出。重復(fù)電刺激：低高頻刺激被檢肌復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅未見明顯衰減或遞增。住院期間給予免疫球蛋白0.4 g/(kg·d)，連用5 d，患者構(gòu)音障礙較前略有好轉(zhuǎn)后出院。隨訪至今，患者癥狀無明顯好轉(zhuǎn)或惡化。該患者以不對(duì)稱性口周麻木起病，累及三叉神經(jīng)脊束核、面神經(jīng)、舌咽迷走神經(jīng)、副神經(jīng)、舌下神經(jīng)或神經(jīng)核，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)檢查結(jié)果，排除延髓空洞癥、干燥綜合征、成年起病的丹吉爾病(Tangjier病)、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等，最終診斷為面部起病的感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(FOSMN綜合征)。

2 討 論FOSMN綜合征是由澳大利亞的Vucic等[1]最早報(bào)道和命名的。該病好發(fā)于40～70歲人群，目前僅見1例為兒童起病[2]，男性約占2/3[3]。除個(gè)別患者為急性起病外，絕大多數(shù)患者隱匿起病，病程為1.2年～46年，平均病程為8.2年，以三叉神經(jīng)支配區(qū)域麻木、感覺異常為首發(fā)表現(xiàn)，逐漸累及頭皮、頸部、軀干上部和上肢，部分伴有角膜反射異常。運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)于感覺癥狀后數(shù)月或數(shù)年，呈自上向下進(jìn)展，主要表現(xiàn)為面肌麻痹、咬肌無力、吞咽困難、構(gòu)音障礙、舌肌萎縮，以及上肢痛性痙攣、束顫、肌無力和肌肉萎縮等，部分病程較長者也可累及下肢[4]。……