132例晚期非小細胞肺癌胸腔積液EGFR基因突變檢測結果及其臨床意義：一項來自單中心的回顧性研究

魯濤 李強 李嵐 楊凱珍 周丹菲 高潔 陳閩江 徐燕 鐘巍 王孟昭 梁智勇 趙靜

對于晚期非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC），初始診斷時胸腔積液發生率為10%-15%；而對經治患者，于疾病后期出現胸膜轉移或者胸腔積液的發生率更高[1]。由于惡性胸水中含有一定數量的腫瘤細胞，因此，使得胸水用于確診以及進一步的分子檢測成為可能。當前，胸腔積液表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突變檢測缺乏標準流程，大部分基因檢測公司檢測時缺乏嚴格的病理質控，造成胸水EGFR基因突變檢測結果和組織檢測結果有一定出入，對臨床指導是否選擇EGFR酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-tyrosine kinase inhibitor, EGFR-TKI）進行治療造成困惑。近期，一項納入1,226例東亞人群胸水EGFR突變檢測的薈萃分析[2]顯示，胸水標本EGFR突變檢測的靈敏度僅為86%，分析原因可能與檢測方法的敏感性以及缺乏病理質控有一定關系。

因此，本研究擬回顧性分析中國醫學科學院北京協和醫院病理科收集的胸腔積液標本的EGFR突變檢測結果，重點闡述病理質控的標準操作流程以及該結果在真實世界中指導EGFR-TKIs使用情況及臨床療效。

1 資料和方法

1.1 納入標準 ①2012年1月-2018年6月期間，北京協和醫院病理科分子病理室收到的胸腔積液標本的患者；②胸腔積液必須進行沉渣包埋及必要的免疫組化檢查，用于診斷NSCLC；③胸水沉渣包埋切片用于病理質控，經判斷滿足標準，適合于進行EGFR基因突變檢測；④所有患者均經組織病理學或胸水細胞學確診為NSCLC；⑤病例資料相對完整，必須包括是否使用了EGFR-TKIs的信息。……