基因檢測確診纖毛結構正常的原發性纖毛運動障礙2例病例報告

李 瑩 付文龍 田代印 耿 剛 范京川 代繼宏

1 病例資料

例1：女，9月齡，因“慢性濕性咳嗽6個月”入重慶醫科大學附屬兒童醫院(我院)治療。3月齡起開始出現反復咳嗽伴痰鳴音，伴流涕和鼻塞，無喘息、氣促和呼吸困難，偶有發熱。外院多次診斷為“支氣管炎”、“肺炎”等，予抗感染治療1周左右，咳嗽、咳痰緩解。患兒為G1P1，胎齡30+5周，生后有新生兒呼吸窘迫，予呼吸機輔助通氣，具體治療不詳。生長發育史正常。入院查體雙肺呼吸音對稱，可聞及少許中粗濕啰音。血常規、肝腎功能和免疫功能檢查未見異常。心臟彩超提示鏡面右位心，主動脈右弓右降。腹部B超提示胃左位，肝右位。胸部CT顯示肺炎，左肺3葉、右肺2葉(圖1A)。

圖1 2例患兒的CT表現

例2：男，14歲，因“反復咳嗽、咳痰2年余，加重3個月”入我院。 2年前開始出現持續性咳嗽伴咳膿痰，伴鼻塞、流涕，外院診斷“慢性鼻竇炎”。自幼有雙耳流膿(起病具體時間不詳)，曾診斷“化膿性中耳炎伴鼓膜穿孔”。咳嗽、咳痰平均每1～3個月急性發作1次，每次抗感染、化痰治療1～2周可緩解。患兒為G2P2，足月順產，新生兒期無住院病史，生長發育史正常。患兒的姐姐身體健康。否認類似支氣管擴張家族史，否認3代以內有近親婚配。入院查體雙側胸廓對稱，雙肺呼吸音對稱、聞及少許粗濕啰音。血常規、肝腎功能、免疫功能檢查未見異常，結核干擾素試驗陰性。胸部CT提示彌漫性支氣管擴張(圖1B)。

2例患兒均行支氣管鏡下支氣管黏膜活檢，在透射電鏡(TEM)下分析纖毛結構，均提示呼吸道纖毛“9+2”軸突超微結構正常(圖2)。……