CC2D2A基因突變導致Joubert綜合征1例病例報告

李 培 黃燕茹 蔡淑英 黃新發 彭桂蘭 馬小敏

1 病例資料

女，9個月9 d，因“發育落后3月余”至廈門大學附屬婦女兒童醫院(我院)就診，并于2019年5月收住院。患兒6月齡時仍不會翻身、俯臥位抬頭差、維持弓背坐，不能主動抓握，對周圍環境反應差，未予診治。

體格檢查：營養良好，神志清楚，生命體征平穩，無異常呼吸，全身皮膚、黏膜無黃染，無皮疹、瘀點、瘀斑。全身淺表淋巴結未觸及腫大。頭顱無畸形，頭圍45 cm。眼球運動異常，視物時眼球運動與頭部運動不協調、斜視(圖1)。雙瞳孔等大、等圓，對光反射靈敏。心、肺、腹未見明顯異常。四肢肌力、肌張力低，腱反射可引出，病理征陰性。運動發育遲緩：俯臥位可肘支撐、不能雙手支撐，拉起坐時頭后仰，扶坐位豎頭不穩，不能維持弓背坐，扶立位下肢支撐差，雙手主動抓握動作欠協調。共濟失調。

圖1 眼球異常運動

輔助檢查：血尿糞常規、血生化、血乳酸、血氨、血串聯質譜篩查未見異常，染色體核型分析為46，XY。心血管、泌尿、肝、膽、胰、脾彩超未見異常。神經心理發育測查：大運動智齡2.5月，發育商27；精細動作智齡5月，發育商53；適應能力智齡3月，發育商32；語言智齡5月，發育商53；社會行為智齡4.5月，發育商48；總發育商43，提示發育商低下。Alberta嬰兒運動量表總分13(

經患兒父母知情同意后，對患兒及父母外周血行全外顯子組測序，發現CC2D2A基因(NM_001080522.2)的c.2010G>C(p.Glu670Asp)位點雜合突變，來自母親；c.4463-4466delCAGA(p.Asp1489fs)位點雜合突變，來自父親；在ESP數據庫、千人數據庫、EXAC數據庫和Inhouse數據庫均未檢索到這2個突變，突變在多個物種中高度保守。c……