罕見成人肝膽膈疝1例

黃熒 楊飛 黃倩 李菁妍 薛玉保

患者，男，50歲，漢族，已婚已育，既往健康，無腫瘤病史及相關家族史。否認吸煙史，否認飲酒史。因“胸悶氣喘1月余”于2020年3月3日至某省腫瘤醫院查胸腹部CT(圖a)提示右縱隔見軟組織腫塊影，密度欠均勻，范圍約為13.82 cm×9.35 cm，壓迫鄰近肺，傾向考慮惡性病變可能。患者于2020年3月5日至某市第二人民醫院擬“縱隔占位”收住入院。近1個月體質量下降5 kg。入院查體：體溫36 ℃，脈搏 85次/分，呼吸 22次/分，血壓 120/85 mmHg。神志清，精神萎，全身淺表淋巴結未及腫大，全身皮膚黏膜未見黃染。兩肺呼吸音清，未聞及干濕啰音。心率85次/分，律齊。腹平軟，右上腹部可見10 cm長刀疤，全腹無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及，未觸及明顯包塊，移動性濁音陰性，雙下肢無水腫。臨床診斷為縱隔占位待查。入院后查腫瘤標志物提示糖類抗原125為123.00 U/mL。糖類抗原19-9為79.86 U/mL。于2020年3月5日行縱隔腫物穿刺活檢(圖b)提示肝細胞單層排列，可見匯管區及中央靜脈，考慮為異位肝組織。附免疫組化結果：P53(-), Glypican-3(-), Hepatocyte(+), GS(+), CD34(-), CEA-R(-), CK18(+), CK19(-), Ki-67(<1%)。特殊染色:GO(+)。復查肝臟彩超提示肝臟變異，部分肝臟及膽囊位于右側胸腔，表面平滑，包膜光整，實質回聲細小均勻，肝內管道走向自然清楚，肝內膽管不擴張，腹腔內肝右葉見一1.0 cm×0.8 cm偏低回聲，邊界清，形態規則，肝左葉見0.7 cm×0.3 cm囊性暗區。對比患者既往資料，2019年6月27日因體檢在某市第二人民醫院查胸腹部CT(圖c)結果提示肝臟形態變異，部分肝臟和膽囊位于胸腔內。追問病史，患者自訴既往數年前有砍傷史，當時予縫合對癥止血治療，查體右上腹可見10 cm長刀疤，愈合可。綜上，臨床診斷為肝膽膈疝，出現胸悶氣喘癥狀是由于部分肝臟和膽囊突入胸腔擠壓到肺組織導致。

圖1 胸部CT增強提示右縱隔見軟組織腫塊影范圍約為13.82 cm×9.35 cm

圖2 穿刺活檢病理提示肝細胞單層排列(HE×200)

討論創傷性膈疝[1-2]的發生以左側膈疝多見，原因如下：(1)左側膈肌后側發育相對薄弱；(2)肝臟對右側膈肌起保護緩沖作用；(3)傷人者或襲擊者慣用右手。先天性膈疝[3-4]多見于嬰幼兒, 發病率為1/3 000，主要病因為先天性膈肌發育障礙，約75%～90%膈肌缺損發生在左側膈肌后側，約10%～15%發生在右側膈肌，甚至兩側均有缺失的發病率約占1%～2%。成人先天性膈疝疝內容物以大網膜、腸管、脾臟、胃、腎臟、胰腺等多見。肝臟和膽囊一起作為疝內容物罕見, 原因如下：(1)肝臟在右側的保護性作用；(2)右側的胸腹膜管關閉較早。結合本文患者病理穿刺結果、既往影像學資料和創傷史等，目前診斷為肝膽膈疝。但是其發生的原因究竟是先天性膈肌發育不完整，還是創傷后導致，或者兩者因素均有，尚不能明確。

肝膈疝應與右下肺良惡性占位相鑒別診斷。本文患者此次就診的影像學檢查就將疝內容物誤認為縱隔大腫塊，通過影像技術三維重建能提高診斷準確率。本文患者利用三維重建技術再次仔細閱片，能清晰看到突入胸腔的部分肝臟和膽囊，甚至還能看見清晰的膽管等，但由于出現消瘦、兩項腫瘤標志物(糖類抗原125和糖類抗原199)升高，造成一定程度的干擾，加之臨床醫生對本病的認識不足, 直到穿刺活檢病理才得以診斷。

肝膈疝首選手術治療, 但本文患者由于突入胸腔的肝臟和膽囊組織較大，預計手術難度極大，且既往相關手術經驗很少，手術風險高。本次住院期間暫予以對癥支持、平喘等治療。