原發(fā)性纖毛運動障礙診斷與治療中國專家共識

中國罕見病聯(lián)盟呼吸病學(xué)分會 原發(fā)性纖毛運功障礙診斷與治療中國共識專家組

原發(fā)性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia，PCD)是一種少見的常染色體隱性遺傳疾病或X連鎖相關(guān)的雙等位基因突變遺傳疾病，以纖毛運動障礙為特征[1]。該疾病系基因突變導(dǎo)致纖毛結(jié)構(gòu)和(或)功能異常，致使各臟器纖毛上皮發(fā)生運動障礙，表現(xiàn)為含纖毛組織器官的功能障礙，嚴(yán)重危害人體健康，還可導(dǎo)致部分患者在胚胎發(fā)育時期即發(fā)生器官偏側(cè)性改變，導(dǎo)致內(nèi)臟反位[2]。PCD的患病率約為0.002 5%～0.005 0%[1]。國內(nèi)目前尚無大型PCD流行病學(xué)調(diào)查的資料。PCD的臨床表現(xiàn)主要由受累的組織器官決定，有明顯的異質(zhì)性，極易被誤診或漏診。在過去的幾十年間，PCD的診斷主要基于電子顯微鏡(簡稱電鏡)下觀察到纖毛超微結(jié)構(gòu)異常，但該方法存在許多缺陷。首先，該方法無法區(qū)分因為環(huán)境污染、氣道炎性反應(yīng)和(或)感染導(dǎo)致的繼發(fā)性纖毛運動障礙(secondary ciliary dyskinesia，SCD)；其次，約有30%的PCD患者纖毛超微結(jié)構(gòu)未見異常[3-4]。近年來，高速視頻成像分析(high-speed video analysis，HSVA)纖毛功能、基因檢測、免疫熒光分析法(immunofluorescence microscopy，IF)觀察纖毛特定蛋白等新的診斷方法越來越受到廣泛關(guān)注[5-6]。歐洲呼吸學(xué)會(European Respiratory Society，ERS)和美國胸科學(xué)會(American Thoracic Society，ATS)分別于2017年和2018年發(fā)布了PCD的診斷指南[7-8]。2018年中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會呼吸學(xué)組疑難少見病協(xié)作組組織了相關(guān)方面的專家，制訂了適合中國兒科臨床使用的《兒童原發(fā)性纖毛運動障礙診斷與治療專家共識》[9]。鑒于中國與歐美國家的國情差異，為進一步提高中國廣大呼吸內(nèi)科醫(yī)師對PCD的認識，中國罕見病聯(lián)盟呼吸病學(xué)分會組織相關(guān)的專家，制訂了適合中國臨床使用的《原發(fā)性纖毛運動障礙診斷與治療中國專家共識》，以規(guī)范對PCD的診斷和治療。……