人類遺傳學研究現狀與資源管理

摘? 要：隨著科學技術的發展和全世界精準醫學戰略的開展，近幾年人們在醫學領域取得了巨大的進步，由于人類遺傳資源對醫藥產業的發展和整個生命科學的研究都起著重要地推進作用，再加上人們在基因保存、復制和編輯等方面的技術研究不斷成熟，全世界對人類遺傳資源的爭奪愈發激烈，發達國家雖然經濟發展迅速，但是因為受到人口、種族等限制，在人類遺傳資源的多樣性方面并不突出，他們更希望通過實現全世界范圍內的人類遺傳資源共享鞏固其在疾病治療和藥物研發等發面的領先地位。因此，本文從人類遺傳資源的概念入手，通過對人類遺傳學研究現狀和遺傳資源管理必要性的闡述，提出遺傳資源管理的相關對策，從而使人類遺傳資源開發和利用的兼顧能力提升，實現資源的責任制管理，最大化地為人類造福。

關鍵詞：人類遺傳學;資源管理;人類疾病;生命健康

引言

我國是世界上人口最多的國家，因此人類遺傳資源也最為豐富，同時作為多民族的代表，在研究民族遺傳和家族等疾病的遺傳方面都具有相當大的資源優勢。正是因為這樣的原因，近幾年有越來越多的國家或者國際組織進行我國人類資源的非法收集和研究，對遺傳資源的濫用也會對世界遺傳資源和基因等研究產生負面影響，因為遺傳信息數據等的非法研究和濫用會給人類社會帶來倫理方面，甚至是生命安全的威脅。各國都應該從當前國際生物資源公約的相關規定出發，協調資源的開發和利用，讓遺傳學資源的優勢最大化發揮出來，為人類的疾病和生命安全等服務。

一、人類遺傳資源的概念

人類遺傳資源是指含有人體基因、人體基因組、人類器官、組織、血液、細胞、DNA構建體以及制備物等遺傳資料以及與其相關的信息資料等。這些資源作為人類生命科學研究和相關醫藥產業發展不可或缺的推動力，對于人類的健康發展和衛生醫療等領域的建設都起著重要地促進作用。

二、人類遺傳學研究現狀

我國對于人類遺傳學的研究在上個世紀90年代后期進入到繁盛時代，很多專家課題組對于人類遺傳性疾病和種族之間疾病的差異都作出了世界矚目的成績。例如，中國科學家團隊關于克隆遺傳病致病基因的研究和有關孟德爾常染色體遺傳病的研究，這些研究不僅僅在國內遺傳學界引起的轟動，同時也為全人類解開了與遺傳病相關的世界之謎。

我國是一個有悠久歷史的多民族國家，很多少數民族生活在偏遠的地區，而且十分閉塞，仍然保留著很多原始傳統，例如，西雙版納地區的傣族村寨仍然是母系社會，同時需要民族內通婚。基于這樣的社會條件，很多基因信息和遺傳資源因為民族群體的內部遺傳而顯得十分珍貴。因為隨著社會的進步和人們物質條件的改善，交通的便利使得民族之間的融合加強，跨民族的通婚現象逐漸增多，這使得相對純凈的基因組面臨著消失的危險。于是我國自然科學研究院在上個世紀90年代初期就擬將我國各民族的基因組進行保存，國家也不斷投入經費和專家人員加大對人類遺傳資源的保護，同時安排專家組對其進行保存。截止到2018年末，我國科學家已經對含民族支系在內的80多個樣本進行了采集和保存，并且與世界各地，尤其是與歐盟人類基因研究組織進行合作，獲得了世界范圍內的很多突破性進展。

三、人類遺傳資源管理的必要性

（一）人類發展與健康研究的重要資源

人類遺傳資源是人類健康研究中不可替代的重要資源。首先，生物遺傳信息的結構和功能單位是基因，它有兩種形式，一個是DNA片段，一個是RNA分子。物種的全部遺傳信息組成了基因組，它可以使單倍體的全部染色體，也可以是其中的全部核酸，人類的基因組包括23對染色體DNA中的全部遺傳信息。從上個世紀的30年代起，由美國為首的人類基因研究就相繼開始，也正是因為對遺傳信息的研究使得人類對癌癥疾病有了更清楚的認知，尤其是在70年代中期，著名的生理學家發現了與癌癥發生、演進與擴散、轉移的內部機制，而且提出了關于全世界對于人體細胞基因組重新測序的學術觀點。隨著這個觀點的提出，美國、英國、日本等發達國家投入了大量資金，都希望通過研究萬承兌人類基因組的測序工作，讓疾病的治療有新的轉機和方案，這也正是遺傳資源作為人類發展和健康研究重要基礎的最好佐證。

（二）區分和比較不同人群的生理特征

全世界各個國家的人們因為受到歷史、地域、環境、飲食、經濟條件等影響存在很大區別，保護不同國家和種族的人類遺傳信息有助于保證人類基因組的多樣性，同時可以通過區分和比較不同人群的生理特征為人類的進化、生命科學的研究和疾病的監測與治療提供重要的樣本信息。而且可以通過對遺傳信息的管理可以分析疾病在個體和不同群體之間易感性與抵抗性等方面的差異。正是通過相關差異的顯現找出致病因素在人體中引發的基因變異，有助于人類更加清晰地認識疾病，并給出更加準確的治療方案，幫助人們緩解疾病痛苦的同時延長人類壽命。這正是在全世界范圍內開展人類遺傳資源管理的重要性。

四、人類遺傳資源管理對策

（一）加強資源保護立法

近些年，越來越多的國家和組織認識到人類遺傳資源對人類健康和發展的重要性，所以，無論是在信息獲取還是利用上違法現象逐漸增多，加之我國是全世界遺傳資源最豐富的國家之一，非法機構和組織對資源的非法攫取和利用現象屢禁不止。雖然我國在2003年頒布了《人類遺傳資源管理條例》，希望可以通過法律增強對資源的保護力度，但是從實際情況來看，在人類遺傳資源的科學數據應用與共享過程中出現的利益不均問題仍未解決，仍然不斷出現因為遺傳資源帶來的生物安全威脅問題。因此，在以后的資源保護過程中應該加大對違法行為的處分和約束，通過提高違法者的違法成本，讓法律的威懾力始終存在，從而對資源的非法利用嚴格規制，減少生物安全風險對人類正常生活，乃至生命的影響。

（二）兼顧資源開發與保護

雖然人類遺傳資源對于人類的生命安全以及醫藥衛生等都有著重要地促進作用，但是在鼓勵科研開發的同時，也要注重規范管理和保護，只有對資源進行合理保護才能夠實現全世界范圍內的資源合作與共享，從而才能在開發和利用方面取得新的進展和突破，這不僅能夠提升我國生命科學研究的整體水平，同時對于促進全世界人們的生命健康水平和國際間的生物安全都有著重要地推動作用。

（三）實行統一管理和責任制

人類遺傳資源實質上是一種特殊的復雜資源，而且受到我國地域和民族等個體因素的限制，要想讓資源發揮出最大影響與作用，就必須在中央設立統一機構，通過專門的人類遺傳資源管理辦公室的統一管理，讓各地區明確管理目標和方向。也正是因為國家的統一管理，也便于國際間遺傳資源的交流與合作，從而更好地造福人類。對于地方來說，醫療衛生、生物科學和科學技術等部門對于人類遺傳資源的開發和利用實行分級管理，并且設立統一的帶頭人和負責人，對于資源或者信息的泄露要依法追求其責任，不斷提升保護和監管的力度與可操作性，同時也符合我國地域遼闊，地方眾多，民族和民眾等基礎生活習慣。

結語

綜上，人類在很早的時期就開始對遺傳學進行研究，而且逐漸認識到遺傳資源管理對人類生命安全和醫藥等相關領域產生著重要影響。從當前看，我國因為是世界上人類遺傳資源最豐富的國家之一，所以各國都希望通過與我國合作為人類的健康和發展提供更多有價值的資源。但同時也不能放松對于一些非法機構和組織對于人類資源的非法攫取和開發利用，要通過更加嚴格的立法和更加有效的手段是資源的保護和利用效果發揮出來，從而更好地為人類造福，避免生物威脅的出現。

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作者簡介：王勁松，1998.4，男，本科，研究方向：生物。