腹膜后粘液脂肪肉瘤1例

【摘? 要】目的：探討腹膜后粘液脂肪肉瘤的臨床表現、病理特征、診斷及鑒別診斷、治療及預后。方法：回顧性分析1例發生于腹膜后的粘液脂肪肉瘤的臨床及病理資料，并復習相關文獻。結果：首次病理：疏松水腫間質中見神經節樣大細胞，并可見淋巴細胞、漿細胞散在浸潤;免疫表型：S-100+，Vimentin+，CD34+，Ki-67 5%。分子檢測結果：FUS基因斷裂重排陰性;二次病理：見梭型細胞腫瘤伴見多量壞死，不同階段脂肪母細胞，粘液樣間質及蔓枝樣血管網。免疫表型：S-100-，Vimentin+，CD34+，Ki-67 30%。結論： MLS診斷應綜合考量疾病臨床生物學行為、形態學表現、免疫分子表型。

【中圖分類號】R169? ? ? 【文獻標識碼】A? ? ?【文章編號】1672-3783（2020）04-0273-02

1 材料及方法

1.1臨床資料

患者，女，67歲，因“無明顯誘因體重驟減5kg”至我院就診， 查全腹增強CT示：胃體周圍、左側腎旁間隙2枚巨大腫瘤，與胃底、胰體尾部及左腎分界不清。遂以“后腹膜腫瘤，性質待查”收治，排除禁忌后予手術切除。

1.2 方法

HE染色后于光鏡下觀察組織形態學特征。標記的免疫表型包括S-100、CK（AE1/AE3）、Vimentin、Ki-67。抗體購自北京中杉金橋公司，使用徠卡免疫組織化學儀進行檢測。

2 結果

2.1隨訪

術后一月復查腹腔及腹膜后MRI示：腎上腺區腹腔腫瘤復發。予高強度超聲聚焦刀（HIFU）治療5次后復查發現病灶較治療前增大明顯，遂再次予手術切除。

2.2首次病理檢查

大體觀：包膜完整灰白結節2個，直徑分別為9cm及7.5cm，切面灰白灰黃質軟，富有粘液感;鏡下觀：間質疏松水腫局灶黏液樣變，內見神經節樣大細胞，核分裂少見，淋巴細胞、漿細胞散在浸潤圖（圖2）。免疫表型：S-100+， CK（AE1/AE3）-，Vimentin+， CD34+，Syn+， Ki-67 5%。分子檢測結果：FUS基因斷裂重排陰性。病例診斷：節細胞神經纖維瘤。

2.3 二次病理檢查

大體觀：包膜完整不規則腫塊，大小27*20*8cm，切面灰白灰黃質軟，局灶呈墨綠色;鏡下觀：水腫、粘液樣及脂肪樣間質中大量橢圓形細胞，見不同階段脂肪母細胞及蔓枝樣小血管增生，核分裂象少見（圖3）。免疫表型：S-100-，CK（AE1/AE3）- ，Vimentin+ ，CD34+，Syn+，Ki-67 30%。病理診斷：黏液脂肪肉瘤。

3 討論

節細胞神經纖維瘤是一種起源于外周交感神經節內神經嵴細胞的良性腫瘤，該腫瘤較少見，中青年多發，男女發病率無差異，以后縱膈、腹膜后及腎上腺部最為多見。該腫瘤常為生長緩慢的單發腫瘤，早期多無癥狀[1]。CT 平掃見均勻略低軟組織密度影，并可見少量斑點樣鈣化。MRI掃描 T1 WI 呈中等信號，T2 WI 呈不均勻稍高信號[2]。常見鑒別診斷有：1）神經纖維瘤;2）神經鞘瘤;3）嗜鉻細胞瘤。

脂肪肉瘤是成人最常見的軟組織肉瘤之一，其中30-50%為黏液樣/圓細胞脂肪肉瘤。MLS早期可無癥狀，亦無可靠的實驗室早診指標，進展期臨床癥狀與腫瘤部位及瘤體增大引起的占位及擠壓效應有關。影像學檢查對MLS的診斷及評估作用重大，CT平掃可見界清、團塊或分葉狀低密度影，內見粗細不等、排列紊亂的間隔;MRI特征表現為T1WI 為低信號，T2WI為高信號，部分病例可見脂肪樣分隔及小結節狀脂肪成分[3]。

MLS主要依靠病理學檢查確診，其組織學主要表現為明顯的粘液樣間質中見圓形和橢圓形原始非脂肪性間葉細胞和數量不等的小型脂肪母細胞，胞漿內有多個空泡的印戒樣脂肪母細胞，另可見纖細的芽枝狀血管網，核分裂罕見，圓細胞的比例與MLS的低分化程度有關。多數病例可通過形態學診斷，但部分病例可因各種原因導致多種不同組織學形態，甚至鏡下完全不可見前述特征。MLS尚無特異性免疫標記，免疫組化無法提供明確依據，文獻報道其腫瘤細胞S-100可呈彌漫陽性，CD34血管網陽性。如前所述，FUS基因融合檢測已廣泛應用于臨床，為MLS診斷提供了重要支持性依據[4]。但需注意分子病理診斷價值的局限性，腫瘤分子發生機制具有多樣性，如已知部分MLS存在EWSR1-DDIT3融合，故FUS基因融合陰性并不能排除MLS。

腹膜后MLS需注意以下鑒別診斷：1）黏液纖維肉瘤：腫瘤呈不完全纖維性間隔的多結節性生長及透明質酸構成的黏液樣間質，存在長形薄壁血管，管周分布有密集腫瘤細胞、炎細胞，分化不良時含有大量梭形、多形性腫瘤細胞實性巢片及束狀結構，脂肪母細胞少見，不存在FUS基因融合。2）黏液樣高分化脂肪肉瘤：腫瘤由成熟脂肪組織構成，細胞較脂肪瘤明顯增大，細胞核異形深染，間質胞核深染，部分多核，可見數量不等單泡或多泡脂肪母細胞，但通常無小圓細胞及血管叢，亦不存在FUS基因融合。3）節細胞神經纖維瘤：該腫瘤形態見前述，通常情況下二者無需鑒別，但部分無典型形態特征及免疫分子依據的MLS或需鑒別，此時應綜合多項因素綜合考量。

綜上所述，MLS診斷應綜合考量疾病臨床生物學行為、形態學表現、免疫分子表型，以明確診斷。

參考文獻

[1] 王秋實， 劉再毅.腹膜后節細胞神經瘤.影像診斷與介入放射學[J]，2016，25（6）：514-516.

[2] 孔龍， 謝海柱.后縱隔巨大椎管相關性節細胞神經瘤 1 例[J]. 醫學影像學雜志[J].2017，27（3）：401-406.

[3] 張繼新， 崔力方， 昌紅， 等.黏液樣脂肪肉瘤 15 例影像學及病理學分析[J].臨床與實驗病理學雜志，2014，30（2）：205-7.

[4] Brandon S Sheffield， Torsten O Nielsen. Myxoid liposarcoma in a 91-year-old patient[J]. Mol Cytogenet， 2013， 6：50.

作者簡介：

王曉剛，（1989-），男，山西大同，漢，碩士研究生，住院醫師，研究方向：腫瘤病理診斷及分子病理研究。