中年女性肢體乏力并動作不靈活晨輕暮重4年
——Parkin基因突變青年型帕金森病☆

冼文彪 陶玉倩 裴中 陳玲

1 臨床資料

患者女，42歲，家庭主婦。因“肢體乏力并動作不靈活晨輕暮重4年”于2017年3月30日入院。患者4年前開始出現(xiàn)左下肢乏力感，行走時拖步，癥狀晨輕暮重，勞累后加重，休息后好轉(zhuǎn)，伴后頸部乏力，容易頭部下垂，曾疑診“重癥肌無力”，檢查肌電圖未見異常。1年前開始出現(xiàn)雙上肢動作乏力感，做家務(wù)動作欠靈活，癥狀亦為晨輕暮重，予抗抑郁藥物治療后癥狀無改善，曾服用左旋多巴/芐絲肼后癥狀好轉(zhuǎn)，服用1個月左右自行停藥，停藥后癥狀大致恢復(fù)如前。發(fā)病以來，夜間睡眠稍差，無明顯肢體震顫，無嗅覺減退，大小便正常。既往史、個人史和婚育史未見異常。家族成員中無類似病史，父母非近親結(jié)婚，父母現(xiàn)70余歲，均體健康。

體格檢查：體溫36.9℃，脈搏94次/min，呼吸20次/min，血壓128 mmHg/80 mmHg，心、肺、腹部查體未見異常，神經(jīng)系統(tǒng)：神志清，高級神經(jīng)系統(tǒng)未見異常。面部表情大致正常，無面具臉面容，無嗅覺減退，顱神經(jīng)檢查未見異常，四肢未見震顫，四肢肌力5級、四肢肌張力未見明顯增高或減低，行走時左下肢輕度拖步，左上肢聯(lián)帶動作減少。雙上肢快復(fù)輪替動作稍笨拙，以左上肢為重，雙側(cè)指鼻和跟膝脛試驗準(zhǔn)確。腱反射：左側(cè)肢體（++++）,右上肢（++），右下肢（++++）。吸吮反射（+），病理征（-）。

輔助檢查：①三大常規(guī)、血生化、腫瘤標(biāo)志物、風(fēng)濕免疫、銅藍(lán)蛋白未見異常，角膜K-F環(huán)(-)，頭顱MRI未見異常。②簡易精神狀態(tài)檢測量表30分，漢密爾頓抑郁量表5分，漢密爾頓焦慮量表3分，統(tǒng)一帕金森病評定量表第三部分(UPDRSⅢ)運動評分12分，Hoehn-Yahr分級：2期?！?br>