CADASIL患者語言記憶和視空間記憶損害與腦萎縮的相關性☆

石玉芝 張晨 郭立營 周雪梅 李偉 李少武 張在強

認知功能損害是常染色體顯性遺傳性皮層下梗死和白質腦病（cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）常見臨床癥狀[1-2]。目前一般認為CADASIL患者認知功能損害最早累及信息處理速度和執行功能，情景記憶功能在疾病早期相對保留，晚期或受累[3]。CADASIL患者記憶功能是否受損尚存爭議，有研究認為CADASIL患者語言記憶無明顯減退[4]，也有研究發現大多數的CADASIL患者存在記憶障礙[5]。任志霞等[6]一項研究中27例CADASIL患者中9例有記憶減退主訴。一般認為視空間功能損害多出現>60歲的老年CADASIL患者中[5]。國內董艷娟等[7]報告一例44歲CADASIL患者圖形記憶明顯減退。腦萎縮是CADASIL常見的影像表現[8]，以往研究發現腦萎縮與CADASIL全面認知功能下降相關[9]。記憶功能損害與腦萎縮是否相關尚不清楚。本研究通過比較CADASIL患者和對照組語言記憶和視空間記憶表現，明確CADASIL患者是否存在語言和視空間記憶損害，進而分析CADASIL患者記憶損害與腦萎縮的相關性。

1 對象與方法

1.1 研究對象2015年8月至2017年12月我院收治的CADASIL患者 （n=20）。CADASIL診斷參照以下標準[10]：①中年或青年起病，表現為常染色顯性遺傳，有明確家族史；②臨床表現為卒中、認知功能下降、精神情感障礙中的一項或幾項；③頭磁共振影像 （magnetic resonance imaging，MRI）顯示腦白質對稱性病變，常累及顳極和外囊，伴有腔隙性梗死灶；④病理檢查發現血管平滑肌細胞表現GOM沉積或免疫組織化學發現NOTCH3蛋白染色呈陽性；⑤NOTCH3基因突變。符合③+④或③+⑤為確定診斷。本研究CADASIL組入組標準：①入組前3個月無卒中事件；②NOTCH3基因測序證實存在致病性半胱氨酸突變。