14歲以下兒童α-地中海貧血基因類型與紅細胞參數的相關性研究

（廣東省廣寧縣人民醫院 檢驗科，廣東 肇慶 526300）

地中海貧血是臨床上較為常見的一種遺傳性疾病，其主要是由于患者體內缺少能夠調控珠蛋白的某種基因，從而造成其無法合成血紅蛋白肽鏈，使其血紅蛋白組分產生變化的溶血性疾病［1］。目前，臨床上較為常見的地中海貧血類型為α-地中海貧血，且其根據缺失的基因數量表現出不同的臨床癥狀。近年來，臨床上主要通過基因檢測診斷α-地中海貧血患者的基因類型，但由于其費用高，耗時長，操作復雜，故不適宜在基層醫院推廣。基于此，本研究旨在探討血常規中的各種紅細胞參數與14 歲以下兒童α-地中海貧血基因類型的相關性，以此為臨床更快地確定兒童地中海貧血類型提供參考依據，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

對2018 年3 月至2019 年6 月來本院進行地中海貧血基因檢測并已確診為α-地中海貧血的住院和門診114 例患者的血常規結果進行回顧性分析，同時選取同期在本院進行健康體檢的41 例健康兒童作為對照組。根據其不同基因類型分為α-地中海貧血HbH 型組（n=33）、α-地中海貧血標準型組（n=39）及α-地中海貧血靜止型組（n=42）。α-地中海貧血HbH 型組中男性16 例，女性17 例；年齡6～13 歲，平均（10.12±2.03）歲。α-地中海貧血標準型組中男性19 例，女性20 例；年齡5～13 歲，平均（10.34±2.06）歲。α-地中海貧血靜止型組中男性21 例，女性21 例；年齡7～14 歲，平均（10.49±2.11）歲。統計學對比各組患者年齡、性別，差異無統計學意義（P＞0.05），研究具有可對比性。

1.2 入選標準

納入標準：①所有患者均經基因檢測確診為α-地中海貧血者；……