類似卟啉病的肝豆狀核變性1例報告

王英灝，陳若蟬，肖滿意，汪玲

（1.中南大學湘雅二醫(yī)院 眼科，湖南 長沙 410011；2.中南大學湘雅醫(yī)院 感染病科，湖南 長沙 410008）

肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration,HLD）又名威爾遜病（Wilson's disease,WD），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。其發(fā)病機制是由于位于第13 號染色體的編碼銅跨膜轉(zhuǎn)運蛋白-ATP7B基因突變，從而導致體內(nèi)銅離子轉(zhuǎn)運及排泄障礙，導致其在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)以及其他組織器官中過度沉積，從而引起各種各樣的臨床表現(xiàn)，缺乏特異性。卟啉病（porphyria）又名紫質(zhì)病，是一種常染色體顯性遺傳的代謝紊亂疾病。它是由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前體濃度異常升高，并在組織中蓄積并引起損傷的一組疾病。其臨床表現(xiàn)同樣罕見，多變，缺乏特異性，早期診斷困難，易誤診和漏診。兩種疾病均被列入國家衛(wèi)生健康委員會制訂的《罕見病診療指南（2019 年版）》［1-2］，現(xiàn)將本院近期收治的1 例臨床表現(xiàn)似卟啉病的成人肝豆狀核變性病例報告如下。

1 病例資料

患者雷XX，18 歲；女，因顏面部、雙手麻木9 d，腹痛伴皮膚鞏膜黃染5 d 于2019 年9 月14日入住本院。患者于2019 年8 月30 日于室外活動后出現(xiàn)額部、面頸部及雙手掌的麻木感，顏面日曬部位出現(xiàn)明顯灼燒感、瘙癢，以及小水皰，自行按皮膚曬傷處理后好轉(zhuǎn)。9 月9 日晚患者突發(fā)劇烈腹痛，煩躁不安，就診診所排除急腹癥，數(shù)小時后腹痛自行緩解，之后出現(xiàn)尿色深黃。9 月12 日再次出現(xiàn)劇烈腹痛數(shù)小時，家人發(fā)現(xiàn)其皮膚鞏膜黃染，遂送往本院就診。既往史：患者孕期常規(guī)孕檢多次發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高，在外院完善相關(guān)檢查，考慮肝內(nèi)膽汁淤積癥（intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP），間斷口服熊去氧膽酸治療，自覺無明顯作用自行停用。……