中年男性，進行性行動遲緩2年——早發型帕金森病

黃招君 周美鴻 洪道俊

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患者，男，39歲，因“進行性行動遲緩2年”于2020年6月20日就診于南昌大學第一附屬醫院神經科。

患者于2年前開始感乏力，自述體力不如從前，行動能力下降。數月后出現走路緩慢，主要表現為跟不上同行的人，同時也合并上肢動作緩慢，表現為刷牙費力，持筷進食不靈活。約1年前家人發現其走路勾背，起步有時困難，有時往一側歪斜。上述癥狀進行性加重，但患者未重視也沒有就診。最近半年患者右手出現細微震顫，感覺肢體僵硬感，以右側肢體為重。同時伴隨起步困難，蹲下站起困難，走路時下肢拖曳，有時前沖步態，易向右側偏斜，右上肢擺臂動作減少?；颊哂袝r頭暈，無明確視物旋轉，和體位無明顯關系，無惡心嘔吐。無頭痛，無心悸胸悶。飲食尚可，無胃腸不適。睡眠尚可，家人未發現其夜間喊叫，無睡眠相關損傷事件。大便干結，2～3天1次，小便功能尚可。

既往史及家族史：患者約1歲半開始行走，近3歲開口說話，語言少，完整句子不能很好表達，反應或者做事較同齡人慢半拍，簡單事情可跟同齡人同等程度完成，復雜問題解決能力稍差，讀書成績不理想。無其他特殊疾病史，無藥物或毒物接觸史。父母身體健康，非近親結婚，有兩個姐姐 （圖1A），其中有二姐，41歲，從小智力比同齡人落后，走路時會左右搖晃，癥狀和患者部分類似，但智力更差。

圖1 患者家系圖及基因變異 家系圖顯示患者（II3）和其姐姐（II2）有類似癥狀?；驕y序顯示患者攜帶c.1A＞G和c.991G＞T符合雜合突變，其中c.1A＞G來自父親，c.991G＞T來自母親，符合家系共分離現象?！?br>