46，X，+mar致男性不育一例

吳曉飛 張陳祎 吳廣萍

【中圖分類號】R697【文獻標識碼】B【文章編號】1005-0019（2020）01--02

患者 男，35歲，婚后5年未育?；颊呱聿陌?，性功能正常，智力發育良好。實驗室檢查精液色正常，未見精子。男科檢查發現睪丸小，進一步做睪丸穿刺，確認是無精癥。其妻子身體健康，夫婦為非近親婚配，否認有毒物質和放射線接觸史，婦科檢查無異常發現。

細胞遺傳學檢查：將患者外周血（肝素鈉抗凝）2ml接種到外周血淋巴細胞培養基中，37℃細胞培養72h，收獲染色體，G顯帶染色，計數30個分裂相，分析5個，核型結果為46，X，+mar，見圖1。

男性不育染色體微缺失（AZF）檢測：將患者外周血通過標準操作提取DNA，用實時熒光PCR法檢測Y染色體AZF區域內的14個系列標簽位點（sequence tag site，STS），包括AZFa區（sY84/sY86）;AZFb區（sY124/sY127/sY128/sY133/sY134/sY143）;AZFc區（sY152/sY239/sY242/sY254/sY255）;AZFb/c區（sY145）;sY82。結果顯示AZFb區6個位點全部缺失，AZFc區5個位點全部缺失和sY145缺失。

討論 患者為男性，在核型分析中沒有找到正常Y染色體，只發現一個mar，此mar形態為圓形，大小比Y染色體小。結合AZFb和c區位點全部缺失，懷疑此mar可能來源于Y缺失后剩下的部分片段。準確確定mar來源還需要進一步做染色體微陣列（CMA）檢測。

Y染色體長臂的AZF區可分為AZFa，AZFb，AZFc3種，任何一個區域位點缺失均可導致精子形成障礙[1]。其中AZFa區域缺失發生率較低，可導致唯支持細胞綜合征[2]，本病例中此區域不缺失。AZFb區域缺失會干擾精原細胞的第一次減數分裂，表現為生精受阻[3]。本病例中患者AZFb區域全部缺失，表現為無精癥。而AZFc區域缺失最為常見，缺失可表現為嚴重少弱精子癥或無精子癥，與本病例表現相符。大多數情況下，Y 染色體微缺失的情況并不能在常規染色體檢查中篩出。李銘臻[4]曾報道304例AZF缺失患者中，298例患者染色體為正常核型46，XY。所以遇到可能Y染色體異常導致的男性不育患者，聯合常規染色體檢查和AZF檢測來尋找不育的原因最為妥當。如果檢測到未知來源片段，加做CMA檢測。

參考文獻

Qi LP，Li Y，Tang L，et al.Evaluation of dose reduction and image quality in chest CT using adaptive statistical iterative reconstruction with the same group of patients[J].Br J Radiol，2012，85（1018）：e906-911.

王志鋒，張亮.162例男性無精子癥患者的細胞遺傳學和Y染色體微缺失分析[J].中國優生與遺傳雜志，2018，26（2）：55-56.

張露，明蕾，等.男性不育患者中Y染色體AZF微缺失與細胞遺傳學分析[J].中國男科學雜志，2013，27（5）：26-30.

李銘臻，徐珊珊，等.男性不育患者主要遺傳病因的分析[J].醫學前沿，2013，7：33-34.