宏基因組學(xué)測(cè)序技術(shù)在中重癥感染中的臨床應(yīng)用專家共識(shí)（第一版）

宏基因組學(xué)測(cè)序技術(shù)在中重癥感染中的臨床應(yīng)用共識(shí)專家組；中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)膿毒癥與休克專業(yè)委員會(huì)；中國(guó)微生物學(xué)會(huì)微生物毒素專業(yè)委員會(huì)；深圳市醫(yī)學(xué)會(huì)重癥醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)

病原學(xué)診斷是感染性疾病診斷中最重要的一環(huán)，對(duì)于提升中重癥感染性疾病的診療質(zhì)量至關(guān)重要，其中分子診斷是病原學(xué)診斷中的一個(gè)重要方向。隨著現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，出現(xiàn)了很多分子診斷方法，如DNA限制性內(nèi)切酶分析技術(shù)、核酸探針雜交技術(shù)、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)和環(huán)介導(dǎo)等溫?cái)U(kuò)增（LAMP）技術(shù)等［1-4］。這些技術(shù)的發(fā)展促進(jìn)了臨床病原體檢測(cè)的精細(xì)化，在常見(jiàn)感染的診斷方面發(fā)揮了巨大作用。病原體高達(dá)上萬(wàn)種，但常規(guī)的臨床病原學(xué)診斷往往只能針對(duì)幾種目標(biāo)病原體進(jìn)行檢測(cè)，且目標(biāo)病原體的檢測(cè)依賴于臨床醫(yī)生的判斷。因此，由于病原體的多樣性，傳統(tǒng)檢測(cè)手段的局限性，以及臨床醫(yī)生對(duì)目標(biāo)病原體的判斷水平參差不齊，在臨床上超過(guò)2/3的感染性疾病最終仍無(wú)法鑒定其病原體，導(dǎo)致臨床不能針對(duì)性地用藥，經(jīng)驗(yàn)試錯(cuò)情況時(shí)有發(fā)生。這一困境在臨床重癥感染性疾病，特別是由疑難、罕見(jiàn)的病原體導(dǎo)致的臨床重癥型病例上尤其嚴(yán)峻。

隨著基因組學(xué)技術(shù)的發(fā)展，高通量測(cè)序技術(shù)［又稱下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）］越來(lái)越廣泛地應(yīng)用于感染性疾病的溯源、檢測(cè)、分型和耐藥評(píng)估等各個(gè)方面，并且朝著快捷、經(jīng)濟(jì)的方向飛速發(fā)展［5］。2008年和 2011年，Palacios等［6］與 Xu 等［7］分別采用宏基因組及宏轉(zhuǎn)錄組發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)臨床感染病例的新發(fā)病原體，分別為沙粒病毒和新型布尼亞病毒，開(kāi)啟了宏基因組學(xué)測(cè)序（mNGS）技術(shù)在臨床感染中應(yīng)用的先例。……