CSF1R基因突變致遺傳性彌漫性球體細胞白質腦病1例☆

成紅江 趙豆豆 王國印 許麗娜楊豐兵 賈龍斌○☆

遺傳性彌漫性球體細胞白質腦病 （hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，HDLS）是一種罕見的成年發病的常染色體顯性遺傳腦白質病，外顯率較高，臨床表現多變，包括性格和行為改變、癡呆、抑郁、帕金森綜合征、癲癇發作、運動障礙等[1-2]，其病理特點主要為廣泛的髓鞘丟失、軸突破壞及軸突球樣體等[1，3]。據相關文獻報告[4]，集落刺激因子受體-1（colony-stimulating factor 1，CSF1R）為該病致病基因。該病發病罕見，現將我院首診的1例HDLS報告如下，以期增加臨床醫生對本病的認識。

1 臨床資料

1.1 發病情況患者女，26歲，主因“右上肢乏力1年，言語不利、記憶力減退5個月余，右下肢乏力2個月”于2017年9月13日入我院。患者于1年前無明顯誘因在使用電腦打字過程中發現右上肢乏力，主要表現為右手活動欠靈活，但右上肢上抬可，持物無影響，不伴肢體麻木，不伴言語不利、飲水嗆咳，不伴頭痛、惡心、嘔吐等，日常生活影響不明顯，未在意。5個月余前被家屬發現其言語不利，伴記憶力減退，以近事記憶為著，反應略遲鈍，仍未予以注意。2個月前在外旅游時不慎摔倒，行相關檢查未發現骨折，此后始終感覺右下肢乏力，走路拖拽，以足部活動為著，不伴肢體麻木、大小便障礙等，為求進一步診治入住我院。既往體健。否認手術、輸血、中毒史。非早產、難產。父母、弟弟、女兒健康狀況良好。否認神經精神疾病家族史。

1.2 體格檢查體溫36.2℃，脈搏78次/min，呼吸20次/min，血壓110/82 mmHg。心律齊，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，腹軟無壓痛，雙下肢無水腫。神經系統……