ABCB11基因多位點突變致進行性家族性肝內膽汁淤積癥2型1例病例報告

丘燕燕 熊小麗 湯建橋 吳云濤 鄭文彬 王蔚華 易 巍1, 鄢素琪

1 病例資料

男，2月15 d，因“發現皮膚鞏膜黃染70+d”入住武漢兒童醫院(我院)中西醫結合科?；純荷蟮? d出現皮膚、鞏膜黃染，后黃疸逐漸加重，糞便為黃色或淺黃色；尿液色清，時而深黃。 住院5 d前在我院中西醫結合科門診行體格檢查，發現全身皮膚、鞏膜黃染，肝臟右肋下 2.5 cm、質軟，脾臟未及；查TBIL 148.3 μmol·L-1、DBIL 91.9 μmol·L-1、ALT 495 U·L-1、AST 649 U·L-1、ALP 384 U·L-1、GGT 44 U·L-1，建議進一步診治，家屬拒絕?，F因黃疸癥狀較前加重就診。發病以來，精神反應尚可，吃奶可。入院前自行口服茵梔黃顆粒及枯草桿菌二聯活菌顆粒10 d。

患兒系G2P2，孕41+2周因羊水過少剖宮產娩出，出生體重3 100 g，無窒息史，生后母乳喂養。父母否認三代內近親結婚，否認遺傳性疾病家族史和家族成員有類似病史。

體格檢查：神志清楚，反應可。皮膚鞏膜中度黃染，全身淺表淋巴結未捫及腫大。頭顱五官無畸形，前囟未閉，張力不高。雙側瞳孔等大等圓，對光反射靈敏。扁桃體未發育，咽部不紅，哭聲正常。胸廓未見異常，雙肺叩診呈清音，雙肺呼吸音清，未聞及干、濕啰音及胸膜摩擦音。心律齊，心音有力，各瓣膜區未聞及雜音。腹部外形正常，全腹柔軟，未觸及包塊，肝臟右肋下3.0 cm，質地中等，脾臟右肋下1 cm，質軟，雙腎未觸及。雙下肢無水腫。

輔助檢查：血常規、超敏CRP、凝血功能、血氨、甲狀腺激素、腎功能、心肌酶、電解質、糞便常規、尿常規、血培養、尿培養均未見異常；肝功能：TBIL 188.6 μmol·L-1、DBIL 115.6 μmol·L-1、ALT 672 U·L-1、AST 805 U·L-1、ALP 380 U·L-1、GGT 48 U·L-1，TBA 114 μmol·L-1；乳酸 5.61 mmol·L-1；甲胎蛋白 151 337 IU·mL-1；銅藍蛋白0.18 g·L-1；25羥維生素D 28.6 ng·mL-1；血脂 CHOL 5.45 mmol·L-1、TG 1.54 mmol·L-1、LDL 4.29 mmol·L-1；血、尿巨細胞病毒DNA 陰性；乙肝五項：HBsAb 陽性，HBsAg、HBeAg、HBeAb、HBcAb 陰性；丙肝抗體、艾滋病抗體、梅毒抗體均為陰性；……