無色素性視網膜色素變性1例

杜福生，彭華

(云南省第二人民醫院眼科，云南省眼部疾病臨床醫學研究中心，云南省眼病臨床醫學中心，昆明 650021)

無色素性視網膜色素變性(retinitis pigmentosa sine pigmento，RPSP)是一種特殊類型的原發性視網膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，眼底表現除無典型的骨細胞樣色素沉著以外，其眼底表現與典型性RP相同，臨床上比較罕見[1]，目前僅可見少量零星的病例報道[2-3]，容易被漏診。云南省第二人民醫院眼科收治1例因無色素性視網膜色素變性而就診的病例，現報道如下。

1 臨床資料

患者，女，51歲，因“雙眼夜視力下降明顯5年”就診。患者既往有夜間視力差25年，否認父母近親聯姻，有1個妹妹，目前妹妹、侄女患有無色素性視網膜色素變性，否認父母親、父母的兄弟姐妹、祖父母患此病及否認其他低視力家族史。眼部檢查：視力，雙眼0.5，矯正無提高。雙眼裂隙燈前節檢查見輕度白內障。眼底檢查：患者雙眼底可見視盤顏色變淡，C/D=0.4。視網膜血管管徑變細、輕度迂曲，后極部見不同程度的彌漫性斑點狀色素脫失，色污黃，未見明顯視網膜骨細胞樣色素沉著(圖1A，B)。眼底熒光血管造影(fundus fluorescein angiography，FFA)：雙眼視網膜廣泛彌漫性斑點狀透見熒光，RPE萎縮區域呈斑駁狀高熒光，未見充盈缺損區域(圖1C，D)。雙眼視網膜電圖(electroretinogram，ERG)檢查(圖2)：基本呈熄滅型。雙眼視野(圖3)：管狀視野。雙眼黃斑光學相干斷層成像(optical coherence tomography，OCT)(圖4)：黃斑區視網膜變薄。綜合上述相關檢查及病史、癥狀、體征，診斷：“雙眼無色素性視網膜色素變性”。

圖1 無色素性視網膜色素變性眼底影像學檢查Figure 1 Fundus imaging examination of retinitis pigmentosa sine pigmento

圖2 雙眼ERG：雙眼(未……