新生兒X連鎖隱性遺傳點狀軟骨發育不良1例病例報告

劉太祥 馬曉路 施麗萍

作者單位 浙江大學醫學院附屬兒童醫院新生兒重癥監護室、國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心 杭州，310000

1 病例資料

患兒，男，2 h 11 min。因生后氣促2 h余入院。患兒系G2P1，孕33+2周宮縮發動自然分娩，出生體重2 030 g，出生后即發現鼻骨塌陷，呼吸困難伴發紺，當地醫院行氣管插管后轉運至浙江大學醫學院附屬兒童醫院NICU。查體：體溫34℃，心率126·min-1，呼吸54·min-1，血壓71/42 mmHg，身長41.0 cm，頭圍31.0 cm，前囟平，鼻梁塌陷，前額突出，臉部扁平，耳位稍低，全身未見皮疹，呼吸急促，可見吸氣性凹陷，胸廓未見明顯畸形，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音，心率126·min-1，心音中，未聞及雜音，腹軟，肝脾肋下未觸及，四肢活動正常，肢體等長，肛門外陰未見異常，肌張力稍低，生理反射存在。

患兒父親29歲，母親30歲，均體健，母親曾自然流產1次，孕期無特殊用藥史，未述特殊家族史。

入院后檢查：血氣分析pH 7.29，PaCO243.2 mmHg，PaO275.2 mmHg，HCO3-20.1 mmol·L-1，ABE -6.0 mmol·L-1；床旁X線胸片：兩肺透亮度對稱，肺紋理清晰，肋膈角銳利，心影大小、形態未見異常；四肢長骨片：四肢長骨及脊柱骨骺區多發對稱性點狀鈣化灶(圖1)，相鄰關節及周圍軟組織未見異常；肝、膽、胰、脾、腎和輸尿管超聲未見異常；心臟超聲：房間隔缺損(繼發孔)，動脈導管未閉，肺動脈高壓；血TORCH陰性，甲狀腺功能正常，耳鼻咽喉科電子喉鏡：雙側后鼻孔閉鎖。基因檢測提示ARSE基因半合子突變，變異來源于母親(圖2)。

入院后根據臨床表現、放射學依據和分子生物學分析，確診為X連鎖點狀軟骨發育不良(CDP)1型。

圖1患兒脊柱及四肢長骨X線檢查

注 脊柱及……