郁莉斐 丁一峰 周水珍
作者單位 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 上海,201102

個(gè)人及家族史:患兒出生史正常、自幼體格發(fā)育與精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常,正常學(xué)校就讀,平素?zé)o挑食習(xí)慣、否認(rèn)腹瀉病史和手術(shù)史;患兒父母親體檢無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。
體格檢查:外貌正常,初診檢查患兒頭部毛發(fā)、眉毛和睫毛均正常。軀干皮膚見>3處的皮膚色素脫失斑,腰背部見2~3處鯊魚樣斑,余皮膚與甲床未見異常。四肢肌力與肌張力正常,病理征未引出。


圖1患兒TSC1基因突變(exon15:C.1868delA)

脫發(fā)演變及再生過(guò)程(圖2):服用LEV第2周開始出現(xiàn)明顯脫發(fā),呈斑片狀快速成簇脫落,并進(jìn)行性加重,在療程2個(gè)月后全禿,需要戴假發(fā)外出。其后逐漸出現(xiàn)眉毛和睫毛全部脫落(圖3 A~C)。停用LEV約半年后,患兒頭發(fā)、眉毛和睫毛開始恢復(fù)生長(zhǎng),停LEV治療11個(gè)月后復(fù)診,眉毛和睫毛完全恢復(fù),頭發(fā)生長(zhǎng)密集,基本恢復(fù)正常水平(圖3 D和E)。
在嚴(yán)重脫發(fā)期間,患兒多次皮膚科就診,行相關(guān)病因檢查,包括皮膚免疫熒光真菌涂片染色、免疫功能(免疫球蛋白及補(bǔ)體系列)、微量元素系列均正常,除外皮膚病,自身免疫病,營(yíng)養(yǎng)不良、微量元素失衡和皮膚病等常見脫發(fā)原因,同期除LEV外未服用其他藥物。

圖2脫發(fā)程度和服用LEV時(shí)間關(guān)系軸
注 +:脫發(fā)程度;*:頭發(fā)恢復(fù)程度

圖3患兒脫發(fā)及恢復(fù)過(guò)程
注 A:脫發(fā)前;B:成簇脫落;C:眉毛睫毛頭發(fā)全脫;D:頭發(fā)恢復(fù)生長(zhǎng);E:頭發(fā)眉毛基本恢復(fù)

2012年中國(guó)學(xué)者在LEV療效觀察性研究中發(fā)現(xiàn)2例成年女性脫發(fā)患者,但未具體描述脫發(fā)相關(guān)情況[3]。2……