卵巢癌與乳腺癌一對“孿生姐妹”

壽華鋒

卵巢癌可發(fā)生在任何年齡。年齡越高，發(fā)病越多。一般多見于更年期和絕經(jīng)期婦女。卵巢癌是“隱形殺手”，早期多無癥狀，七成以上卵巢癌病例就診時已為晚期。而乳腺癌生在人體淺表，看得見，摸得著。醫(yī)學家發(fā)現(xiàn)，卵巢癌與乳腺癌之間存在千絲萬縷的聯(lián)系。

也因此，好萊塢紅星安吉麗娜·茱莉自曝，在預防性乳腺切除術兩年后，39歲時又接受了預防性的卵巢及輸卵管切除手術。作為知名女星，安吉麗娜.茱莉用個人隱私來喚醒廣大婦女對這種疾病的警覺，但從醫(yī)學上，她為什么做出預防性手術這一大膽又迫不得已的決定？

茱莉說自己的母親在與癌癥斗爭了十年后，于56歲時過世，她的外祖母和阿姨都因癌癥去世，醫(yī)生給她進行了基因檢測，結(jié)果顯示BRCAl（乳腺癌1號基因）陽性，據(jù)此判斷她患乳腺癌的風險為87%，患卵巢癌的風險為50%。其實她們屬于遺傳性乳腺癌/卵巢癌家庭。遺傳性乳腺癌/卵巢癌是指由于遺傳性的基因突變而罹患乳腺癌/卵巢癌，而且有一定的概率遺傳給下一代。這類癌癥經(jīng)常表現(xiàn)出明顯的家族聚集性，在同一個家族中，會有多位癌癥患者。

近年研究發(fā)現(xiàn)，卵巢癌部分病人發(fā)病與基因突變有關。對于遺傳性卵巢癌家庭，需要采取針對性的預防措施，降低乳腺癌/卵巢癌發(fā)生概率，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。BRCA（乳腺癌）基因檢測不僅是卵巢癌高危個體篩查的重要參考數(shù)據(jù)，對卵巢癌患者用藥也極具指導意義。

近期有研究機構(gòu)對826例中國女性卵巢癌BRCA基因種系突變分析顯示，BRCA（乳腺癌基因）胚系突變發(fā)生率為28.5%，其中BR-CA1（乳腺癌1號基因）突變率20.8%，BRCA2（乳腺癌2號基因）突變率7.6%。無家族史的患者人群，仍有22.9%的BRCA（乳腺癌基因）突變率。遺傳性卵巢癌的篩查以家族史為主，在此基礎上決定是否行BRCA基因的檢測。有以下家族史的人群屬于高危人群：

●有2個一級親屬患乳腺癌，其中一個50歲以前發(fā)病：

●不論發(fā)病時的年齡，有3個或更多的一級親屬患乳腺癌：

●一級和二級親屬中既有患乳腺癌，又有患卵巢癌：

●有1個一級親屬患雙側(cè)乳腺癌：

●有2個或更多的一級或二級親屬患卵巢癌的：

●1個一級或二級親屬同時患乳腺癌和卵巢癌的：

●有男性親屬患乳腺癌：

乳腺癌基因突變高危人群的預防措施有口服他莫昔芬、乳腺切除、雙側(cè)卵巢輸卵管切除、口服避孕物等，但相關預防措施需在醫(yī)生的專業(yè)指導下進行。

曾有一位38歲的晚期卵巢癌患者，接受了根治性手術治療，即將完成術后的輔助化療。而18前年，她的母親同樣因為晚期卵巢癌接受治療，而幸運的是接受該院的規(guī)范治療后目前仍然健在。通過基因檢測，已經(jīng)證實了患者母親與其本人的乳腺癌1號基因（BRCA1）基因突變，如果能提前預防，則能最大限度地挽救生命：降低醫(yī)療費用和可能的疾病風險，生活質(zhì)量也能得到極大的提高。

由于對卵巢癌的遺傳風險認識不足以及基因公司的良莠不齊，同時涉及倫理、隱私等因素，目前公眾很少主動進行遺傳檢測。但對于有遺傳風險的可疑病人進行遺傳咨詢是極其重要的，而且，應在遺傳分析前推薦其進行遺傳咨詢。遺傳性癌癥患病風險可能影響其他家族成員，應推薦家族中高危人群進行遺傳分析。

盡管如此，公眾也不要因此感到恐慌，正如茱莉所說：生命總是伴隨無數(shù)挑戰(zhàn)，唯有那些我們可以承擔和掌控的挑戰(zhàn)，才不會讓我們心生恐懼。