2017-2018錫山區唐氏篩查陽性孕婦追訪情況分析

陸海燕

【摘 要】唐氏篩查是一種重要的產前篩查項目，通過在孕14-20+6周抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法[1]。

【關鍵詞】錫山區;唐氏篩查;陽性孕婦追訪情況

【中圖分類號】R654.1【文獻標識碼】A【文章編號】1005-0019（2019）21-0-01

為進一步規范產前篩查技術服務管理，進一步完善產前診斷體系建設，規范產前診斷工作，提高工作質量，提升出生人口素質。我區自2017年起根據無錫市衛計委關于《無錫市產前技術管理辦法》的要求與全區4家二級醫院和8家社區服務中心重新簽訂了產前篩查檢測服務協議：現將2017年1月1日至2018年12月31日期間開展的唐氏篩查陽性孕婦追訪情況分析如下：

1 對象與方法：

1.1 對象 2017年1月1日-2018年12月31日期間具有錫山區行政區轄內常駐戶口的并于孕15-20周進行免費的產前篩查的孕婦共5493例，其中篩查高風險孕婦228人，臨界風險495例，總陽性人數723人，總陽性發生率：13.16%，年齡20-34.9歲，平均26.5歲

1.2 方法：篩查方法：應用時間分辨熒光檢測儀測血清甲胎蛋白（AFP），-HCG，非結合雌三醇（u-E3），同時對孕婦的年齡、體重的相關因素進行校正，通過篩查軟件計算風險，以切割值增加了臨界風險。將21-三體高風險的切割值為1-1/270，臨界風險：1/270-1/1000;18-三體高風險切割值1-1/350，臨界風險：1/350-1/1000，本中心將篩查結果反饋到各個采血點，對于高（臨界）風險的孕婦由我中心專門醫師統一進行電話通知到孕婦本人及家屬，并出具高（臨界）風險孕婦轉診單明確轉診流程，孕婦來中心取單時指導孕婦進行網上預約掛號到產前診斷中心進一步確診，且于轉診后10天、孕中、晚期繼續進行電話隨訪產前診斷中心進一步檢查的結果直至胎兒分娩后6月。

2 結果

2.1 高風險發生率：2017年1月1日-2018年12月31日，錫山區參加產前篩查的孕婦總數5493人，其中篩查高風險孕婦228人，臨界風險495例，總陽性發生率：13.16%，三種疾病的高風險構成比詳見表1，高風險孕婦追訪情況見表2。

2.2 高風險轉診病人妊娠結局追訪情況：參加產前篩查5493例孕婦中，接受轉診的高風險孕婦經產前診斷（羊水穿刺、無創DNA，四維B超）確診并進行引產處理的：2017年有 NTD高風險2例，占陽性人數的0.595%，四維超聲檢查：先天性心臟病1例、嚴重的唇腭裂1例，無創DNA21-三體高風險1例，羊水穿刺確診21-三體1例，各占陽性人數的0.298%，全部行引產術;2018年：18-三體1例占0.258%，21-三體綜合征2例，占陽性人數的0.517%，羊水穿刺異常2例，占陽性人數的0.517%，四維超聲檢查短肢畸形合并足外翻1例，對確診的陽性患者均行引產處理，對低風險已分娩的孕婦進行電話追蹤隨訪，到目前未發現以上三種疾病的患兒。

3 討論：

3.1 產前篩查和產前診斷是減少出生缺陷發生的重要措施

做好三級預防是減少出生缺陷發生的有效措施。婚前保健是實現優生的第一關，屬于一級預防，國家取消強制婚檢制度后，我區雖已實行免費婚前醫學檢查，但是仍有一部分新婚夫婦失去一級預防的機會，而漏檢者往往是屬于高危人群。開展產前篩查和產前診斷屬二級預防，它是對一級預防的較好補充，是減少出生缺陷發生的重要措施。產前篩查是通過簡便、經濟和無創傷的檢測方法，另外結合超聲指標的檢測，從孕婦群中發現某些懷疑有先天缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。

3.2 陽性孕婦轉診依從性差的原因

3.2.1 陽性孕婦（21-三體、18-三體）轉上級醫院進一步檢查，有無創DNA和羊水檢查兩種方法。然而，此兩種方法，前者價格較高，后者又有一定的風險性，因此有部分孕婦，尤其是外來打工者，會因經濟原因拒絕進一步檢查，甚至對于追訪醫師的電話進行屏蔽。另一部分經濟上可以承受這些檢查的孕婦，則會出于羊水穿刺潛在風險的考慮，拒絕進一步檢查。

3.2.2 孕婦本人及其家屬，對于唐氏篩查高風險可能產生的后果認識不足。周圍的人群均從老觀念看待問題。他們從自身經驗出發，一方面，覺得醫師是夸大后果的嚴重性，危言聳聽;另一方面，自己家族中從未有過相應的疾病發生;因此也就拒絕進一步檢查。

3.2.3 由于其他科室的醫務人員對于唐氏篩查知識認識的不足，甚至很多不從事圍產保健的產科醫師也不能正確理解篩查高風險的意義，對篩查報告不能進行正確解讀。

3.3 提高陽性孕婦轉診依從性的措施

3.3.1 在經濟發達地區，根據孕婦的實際情況實行收費減免政策，以確保每一位篩查陽性孕婦都能夠接受進一步的檢查。

3.3.2 加強宣傳力度。一方面，要加強對孕婦及其家屬進行唐氏篩查相關知識的宣傳力度。另一方面，在醫療體系內，實行全員培訓。

3.4 設有專人負責，每月進行考核。每次在與檢驗科完成對唐篩陽性孕婦的交接后，負責醫師立即進行各項資料信息的登記核實，并開具轉診單;當天完成電話通知，不僅通知到孕婦本人，同時也通知到其家屬，使夫妻雙方均能初步了解篩查結果;孕婦上門取單時進行一對一的解釋工作，并提出相應的建議及意見，同時宣傳進一步接受產前診斷的重要性和必要性，還為每一位孕婦進行網上預約;孕婦取單后一周如果未能收到上級醫院反饋的轉診檢查情況，則再次電話孕婦核實轉診情況;對于已經收到反饋信息的孕婦，根據檢查項目再次確定隨訪時間，直到有隨訪結果為止;凡是轉診孕婦在預產期后半月內完成對分娩新生兒情況的隨訪。

參考文獻

唐順梅.孕中期唐氏綜合征產前篩查結果分析[J].臨床檢驗雜志（電子版），2019，8（02）：99-100.