成人散發型神經元核內包涵體病1例報告☆

伍瑤佳 周娟 馮剛華 張文龍李海鵬

神經元核內包涵體病（neuronal endouclear inclusion disease，NIID)，又稱神經核內透明質包涵體病（neuronal intranuclear hyaline inclusion disease，NIHID)或核內包涵體病（intranuclear inclusion body disease，INIBD)， 是一種進展緩慢且致死的神經退行性疾病，其病理學特征是在中樞神經系統、周圍神經系統以及內臟器官的細胞中存在嗜酸性玻璃樣核內包涵體[1-2]。NIID臨床表現多樣，主要包括錐體和錐體外系癥狀、認知功能減退、癲癇發作、小腦共濟失調、周圍神經病變和自主神經功能障礙等[2]。現報告1例以精神行為異常、認知功能減退、發作性腦病、卒中樣發作為主要臨床表現的成人散發型NIID患者，分析其臨床表現、影像學改變及皮膚病理學特征，并復習相關文獻，旨在提高對本病的認識。

1 臨床資料

患者69歲，女，因“精神行為異常、認知功能下降2年余，左側肢體乏力、神志障礙、發熱2 d”于2018年8月入院。患者于2016年9月因受涼出現咳嗽，自行服用感冒藥后癥狀緩解。2 d后患者突然出現胡言亂語，反應遲鈍，近記憶力減退，無偏癱、偏盲、共濟失調等癥狀，于我科住院，予以免疫球蛋白、護腦、營養神經、改善循環、抗病毒、抗感染等對癥治療后，精神癥狀較前好轉后出院。2017年1月，患者再次出現類似癥狀，表現為自言自語、幻覺，覺得身邊有很多人，別人衣服上有奇怪的東西，自知力下降，并有當眾脫衣褲行為，與人溝通喜怒無常，同時伴有視力及聽力下降。2018年8月8日，患者在吃中飯時突然出現左側肢體乏力，神志不清，被送往當醫院住院治療。住院期間有發熱，體溫39℃，予以對癥治療之后（具體不詳），患者意識逐漸清晰，左側肢體仍乏力，精神癥狀、記憶力下降均較前加重。……