FBN2基因突變與遺傳性結(jié)締組織病的發(fā)生

徐福如，蔣文君，張濤,3，姜倩,3，張瑞雪,3，畢宏生,3,4

綜述

基因突變與遺傳性結(jié)締組織病的發(fā)生

徐福如1,2，蔣文君2,3，張濤1,2,3，姜倩1,2,3，張瑞雪1,2,3，畢宏生1,2,3,4

1. 山東中醫(yī)藥大學(xué)，濟南 250014 2. 山東省中西醫(yī)結(jié)合眼病防治重點實驗室，濟南 250002 3. 山東中醫(yī)藥大學(xué)眼科研究所，濟南 250002 4. 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬眼科醫(yī)院，濟南 250002

遺傳性結(jié)締組織病發(fā)生后通常會累及人全身各個系統(tǒng)，該類疾病的發(fā)生與構(gòu)成結(jié)締組織的纖維蛋白基因發(fā)生突變引起的蛋白異構(gòu)有關(guān)。原纖維蛋白-2 (fibrillin-2, FBN2)是微纖維重要組成部分，參與全身結(jié)締組織中彈性纖維的形成。基因突變與遺傳性結(jié)締組織病，如先天性攣縮性蜘蛛指樣癥(congenital contractural arachnodactyly, CCA)，黃斑變性(macular degeneration, MD)，肌病等密切相關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)基因是目前唯一已知的CCA致病基因，且不同位點的突變與CCA患者一系列臨床表癥的關(guān)系密切。該基因也是MD的致病基因，是肌病的風(fēng)險基因，并與其他結(jié)締組織病的發(fā)生有關(guān)。本文對基因突變引起的CCA、黃斑變性以及肌病等其他遺傳性結(jié)締組織病的臨床表癥及相關(guān)研究進展進行了綜述，以期為深入探究基因突變致病的具體分子機制提供基礎(chǔ)，為研究針對基因突變造成的難治性疾病的治療藥物提供理論依據(jù)。

原纖維蛋白-2；基因突變；先天性攣縮性蜘蛛樣癥；黃斑變性；遺傳

遺傳性結(jié)締組織病的發(fā)生常與膠原蛋白和纖維蛋白出現(xiàn)異常密切相關(guān)，其病變會累及全身各個系統(tǒng)，原纖維蛋白-2 (fibrillin-2, FBN2)是微纖維重要組成部分，參與全身結(jié)締組織中彈性纖維的形成。……