常染色體隱性遺傳小頭畸形相關蛋白研究進展

王玉杰，周小坤，徐丹

綜述

常染色體隱性遺傳小頭畸形相關蛋白研究進展

王玉杰，周小坤，徐丹

福州大學生物科學與工程學院，福州 350108

腦發育相關疾病是一類影響大腦或中樞神經系統生長和發育的疾病。常染色體隱性遺傳小頭畸形(autosomal recessive primary microcephaly, MCPH)是一種神經系統發育障礙疾病，病人主要表現為頭圍減小，并伴隨一定程度的智力衰退。迄今為止已發現至少有25個基因突變都會導致MCPH，根據它們發現的順序分別命名為~。MCPH蛋白作為重要的成份參與調控大腦發育相關信號通路。本文對目前發現的25個MCPH相關蛋白的表達模式、細胞定位、分子生物學功能、表型及動物模型進行了綜述，旨在提升人們對腦發育相關疾病的致病機制的認知，促進對神經元生成、腦尺寸大小及腦功能調控等分子機制的研究。

小頭畸形；表達模式；細胞組分；表型概述；分子生物學功能；動物模型

大腦是人體最重要和最復雜的器官，擁有上千億個神經元和彼此間相互作用形成的百萬億個連接點。大腦通過形成龐大而復雜的神經網絡控制著其他器官或系統的正常功能。理解大腦的運轉機制，是人類與科學屆面臨的最偉大的挑戰之一。腦科學是21世紀各種前沿科學中最為引人關注的領域之一，同時也是多學科交叉的重要前沿科學領域。2013年，美國啟動“腦計劃”旨在探索人類大腦工作機制，繪制腦活動全圖，并最終開發出針對大腦疾病的療法。2018年以來，“北京腦科學中心”和“上海腦科學中心”相繼成立，標志著“中國腦計劃”也正式拉開了帷幕。……