彩超診斷胎兒VATER聯(lián)合征一例

楊冬梅　張秀智　何春燕　陳紅梅　蘇浩偉

【中圖分類號(hào)】R445.1 ??????【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A ??????【文章編號(hào)】1004-7484（2019）06-0371-01

孕婦24歲，孕39周首診來(lái)我院例行產(chǎn)前超聲檢查。胎兒生物指標(biāo)測(cè)量：雙頂徑9.4cm，第三腦室內(nèi)徑0.5cm，頭圍33.6cm，腹圍24.5cm，股骨長(zhǎng)6.4cm，羊水最大深度14.0cm

超聲所見(jiàn)：頸胸部探查可見(jiàn)上段食管增寬呈長(zhǎng)條狀無(wú)回聲，內(nèi)徑0.5cm（圖1）。腹部多次反復(fù)觀察胎兒胃泡、膽囊均未顯影。胎兒左腎增大，大小39x15mm，集合系統(tǒng)分離7x4mm;右腎明顯縮小，大小約19x6mm（圖2），雙腎動(dòng)脈主干顯示清晰。胎兒腸管回聲正常，未見(jiàn)回聲增強(qiáng)或腸腔擴(kuò)張。右側(cè)下腹腔內(nèi)見(jiàn)10x11mm的無(wú)回聲包塊，有光滑完整包膜。膀胱充盈良好膀胱兩側(cè)僅見(jiàn)一條臍動(dòng)脈彩色血流帶回聲。

胎兒右上肢小臂僅見(jiàn)一根骨骼回聲，腕關(guān)節(jié)過(guò)度內(nèi)曲，手呈“勾狀”（圖3）。左上肢及雙下肢未見(jiàn)明顯異常。

孕婦既往體健，無(wú)遺傳病及傳染病史。孕3產(chǎn)2，孩子均體健。

超聲提示：宮內(nèi)孕單活胎

1. 食管閉鎖;2、右前臂長(zhǎng)骨部分缺失、手姿勢(shì)異常;3、右腎發(fā)育不良、左腎積水？4、右下腹囊性腫物;5、單臍動(dòng)脈并臍動(dòng)脈局部囊狀擴(kuò)張;6、羊水過(guò)多

隨訪：引產(chǎn)后胎兒臍帶見(jiàn)一根臍動(dòng)脈一根臍靜脈，距臍帶根部約20mm處見(jiàn)一大小約10x10mm膨大，將其剖開(kāi)見(jiàn)血凝塊，取出血凝塊，注入生理鹽水，見(jiàn)生理鹽水從臍動(dòng)脈端流出。

x線檢查示：胎兒右側(cè)橈骨缺失，右側(cè)尺骨較左側(cè)短小，右腕關(guān)節(jié)內(nèi)收內(nèi)旋畸形，右手呈勾狀，第一掌骨及拇指缺失，右手指呈伸展?fàn)顟B(tài)。（圖5、6）

引產(chǎn)后超聲檢查：左腎可見(jiàn)大小約37x14mm，右腎區(qū)未見(jiàn)明顯腎臟影像見(jiàn)大小約21x4mm的類腎臟回聲（圖7），盆腔內(nèi)子宮可見(jiàn)，于宮體右側(cè)見(jiàn)大小約8x6mm的囊性回聲（圖8）。

討論：

胎兒多臟器畸形指同時(shí)出現(xiàn)2個(gè)或2個(gè)以上畸形。VATER綜合征是一組合畸形，常有以下畸形聯(lián)合出現(xiàn)：椎體或血管畸形、肛門直腸閉鎖、氣管食管閉鎖、肢體橈骨缺失等畸形，食管閉鎖伴發(fā)其他畸形的比例較高，其中以VATER/VACTER綜合征（脊柱、肛門直腸、氣管、心臟、脊柱、四肢聯(lián)合畸形）最為常見(jiàn)。此外VATER聯(lián)合征還可以出現(xiàn)以下畸形：腎臟畸形（包括腎缺如? 腎發(fā)育不良）? 單臍動(dòng)脈 ，肢體其他畸形等。脊柱、直腸肛門、心臟、氣管、食管等多臟器畸形都表現(xiàn)出來(lái)的案例國(guó)內(nèi)很少文獻(xiàn)報(bào)道。

胎兒多發(fā)畸形致病因素多種多樣，與染色體異常、環(huán)境、藥物、食物、病毒感染等均有關(guān)。染色體檢查的最佳時(shí)機(jī)為12—22周，確診染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常主要通過(guò)絨毛取樣、羊膜穿刺、臍血管穿刺等獲取胎兒細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析來(lái)診斷。

本病例孕婦地處偏遠(yuǎn)山區(qū)，醫(yī)療條件有限，婦幼保健科普宣傳欠缺導(dǎo)致孕婦不知道正規(guī)產(chǎn)前檢查及其重要性，且已生兩個(gè)孩子健康，無(wú)規(guī)范產(chǎn)前檢測(cè)，到正規(guī)醫(yī)院時(shí)已錯(cuò)失最佳檢查確診時(shí)機(jī)。

總結(jié)：1、基層?jì)D保機(jī)構(gòu)普及落實(shí)產(chǎn)前檢查宣教，完善醫(yī)療檢查設(shè)施，規(guī)范產(chǎn)前檢查，避免嚴(yán)重多發(fā)胎兒畸形漏診，早發(fā)現(xiàn)，早處理，利于優(yōu)生優(yōu)育，將孕婦身心及家庭損害降到最低。

超聲醫(yī)師提高專業(yè)水平、提高產(chǎn)前畸形篩查意識(shí)，檢查細(xì)致，診斷力求準(zhǔn)確。

參考文獻(xiàn)：

[1]管春玲，袁玉梅. VATER綜合征超聲診斷一例.中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志.2013，21（10）：92

[2]秦風(fēng)真，李勝利，華軒，姚遠(yuǎn)，畢靜茹，袁鷹，余蓉.VACTERLL聯(lián)合征的產(chǎn)前超聲診斷分析.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志.2014，（7） 546-551

[3]何光智，梁連英，戴巍平，張勇強(qiáng)，周勤鵬，楊梅青等.胎兒VACTERL聯(lián)合征產(chǎn)前超聲表現(xiàn)一例.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版）.2015，（2）170-172

[4]劉雨函，蔡愛(ài)露，姜紅霞，寒冰，王冰，李靖宇，趙一理.三維超聲診斷胎兒食管閉鎖的價(jià)值.中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志 2011，27，（3）263-266

[5]盧青，陳欣林，陳常佩，產(chǎn)前超聲診斷胎兒食道閉鎖的探討.中華醫(yī)學(xué)影像技術(shù).2008，24（5）：718-720

[6]湯臘先，楊小紅，陳欣林.超聲診斷胎兒橈骨缺失伴多發(fā)畸形一例.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志.2012，（2）：186-187

[7]李勝利，胎兒產(chǎn)前超聲診斷學(xué)，北京科學(xué)出版社.2017，7：563-585? 645-655