關于早期唐氏篩查

賴永文

【中圖分類號】R197????? 【文獻標識碼】A????? 【文章編號】1004-7484（2019）06-0004-01

隨著人們健康意識的增強，現在唐氏綜合征產前篩查已經成為產檢的一個重要項目。唐氏篩查通過在產前篩查唐氏綜合征，盡早發現疾病，盡早處理，為寶寶的身心健康提供保障，提高人口綜合素質。

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，也稱先天愚型或Down綜合征，是一種由于染色體異常所致的疾病。60%患兒在胎內早期便會流產，存活者常常伴有生長發育障礙、多發畸形、特殊面容以及智力落后等表現。1866年，Dr.JohnLangdonDown首次對唐氏綜合征的典型體征（包括具有相似的面部特征）進行完整的描述并且進行發表，故而該綜合征以其名字命名，稱之為唐氏綜合征（Down綜合征）。1959年，研究證實染色體異常是引起唐氏綜合征的主要原因。現代醫學研究證實，唐氏綜合征的發生與孕婦年齡有關，系21號染色體的異常，有3種類型（三體、易位及嵌合）。其中高齡孕婦、卵子老化與發生不分離有密切關系。

唐氏綜合征篩查的時間

孕婦懷孕后都應該按時到醫院體檢，排查胎兒有無畸形或者是發育異常等情況。除了正常產檢外，準媽媽還應該進行唐氏兒篩查。關于唐氏兒篩查，主要目的在于檢測胎兒有無先天缺陷，換言之就是檢查胎兒有無智力嚴重低下的情況。孕婦媽媽在懷孕后的第15周到20周之間是唐氏兒篩查的最佳時間，最好是16周-18周間。因為該階段可通過檢查預測腹中胎兒有無發生先天智力低下的可能性。之所以要進行唐氏兒篩查，主要為了避免先天智力低下的胎兒。懷孕后唐氏兒篩查是必不可少的產檢項目。若是在檢查中發現胎兒屬于高風險唐氏兒可能，一般來說建議準媽媽進行羊水穿刺確診，避免唐氏兒降生。準媽媽也應該意識到唐氏兒的降生并不是對寶寶好，應該一同努力，降低唐氏兒出生率。

在過去醫療技術不發達的情況下，孕婦會生什么樣的孩子，只有等到分娩后才知曉，當時的畸形率較高。現在，科學技術不斷發展，醫療技術迅速進步，而且在“優生優育”的政策下，B超技術在產科得到廣泛應用，能夠估算分析胎兒畸形情況。孕婦得知胎兒畸形的前提下，可以選擇生下來，也可以選擇不生。唐氏兒也是一種篩查測試。定期產檢中，醫生根據孕婦的孕周安排一系列檢查，其中，唐氏兒篩查一般安排在15-20周，抽血檢查后1周左右可得到檢查報告。若是唐氏兒風險系數高，需羊水刺穿進一步檢查，檢測胎兒染色體后明確是否為唐氏兒。唐氏篩查的結果具有不確定性，若是顯示為高危，只能說明胎兒出生后為唐氏兒的可能性較高，并不是絕對的。因此，孕婦若是不放心，可以進行染色體檢查，切勿盲目打胎。現在，唐氏篩查已提前到孕第9-14周，更早發現唐氏兒，更早決定解決措施。

早期唐氏篩查與中期唐氏篩查有何區別？

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查，結合胎兒頸后透明帶（NT）篩查的B超檢測，以及血清生化檢查結果，對染色體遺傳疾病的胎兒風險系數進行評估。早期唐氏篩查，唐氏綜合癥及其他染色體異常檢出率較高，但是，多方面因素都會影響頸后透明帶掃描的準確性，如B超醫生操作水平、掃描儀器精準度等。因此，孕早期唐氏篩查仍然存在缺點。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查，抽取母嬰血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（hCG）的濃度、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin A）水平，根據上述指標的升高或者降低，結合孕婦的年齡、體重、預產期以及采血時孕周等，分析唐氏兒的危險系數。中期唐氏篩查時，若是出現高危現象，可借助排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創DNA等方式，明確診斷。

生唐氏兒的原因的常見原因有哪些？

唐氏兒身體發育不健全，而且伴有行為異常，自己的人生十分坎坷，給家庭及社會帶來巨大負擔。其中，以下原因可能導致孕婦生唐氏兒：

唐氏綜合癥是遺傳因素所致的缺陷類疾病。據相關資料顯示，10%唐氏綜合癥患兒是因為父親額外染色體遺傳所致的，這種情況下，夫妻生二胎時，患病的幾率較高。

環境因素也是導致孕婦生唐氏兒的一個因素。環境中的致癌物質，包括放射線以及農藥等易導致染色體畸變，另外部分有害生物及化學因素也可能改變染色體。孕婦若是長時間處于這種環境下，大大增加了唐氏綜合癥發生率。

孕婦年齡也是引起唐氏綜合癥的一個病因。相比年輕孕婦，高齡孕婦生唐氏兒的幾率較高。孕婦的年齡越大，唐氏綜合癥發生率越高。有研究報道，與25歲孕婦相比，35歲以上孕婦生唐氏兒的幾率高出100倍。

參考文獻

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作者簡介：

李朝平，呼吸內科主治醫師，畢業于重慶醫科大學，大學本科學歷，擅長呼吸內科專業診治。