中國荷斯坦牛HH4遺傳缺陷單倍型分子篩查

李艷華，呂小青，劉林，麻柱

（北京奶牛中心/農業農村部奶牛遺傳育種與繁殖重點實驗室/奶牛遺傳育種與繁殖北京市重點實驗室，北京 100192）

在奶牛育種中，由于基因組選擇等現代分子育種技術的應用，在極大地提高選擇準確性的同時，也提高了選擇強度。由于人工授精（AI）等繁殖生物技術的應用，使部分優秀種公牛得到廣泛使用，增加了群體的近交系數，降低了群體有效含量，隱性基因純合的概率加大，使缺陷基因在奶牛群體中不斷涌現。隨著基因組學研究的不斷深入和高通量測序技術的迅猛發展，對奶牛隱性遺傳缺陷的挖據、鑒定與剔除速度不斷加快。

近年來，在荷斯坦牛群中不斷發現了許多有害單倍型或致死突變，其中大多數影響奶牛繁殖效率或增加胚胎死亡率，是新近在牛群中出現的隱性遺傳缺陷的新形式。當這些有害單倍型隱性純合時，就會表現出不同類型的臨床癥狀，如胚胎早期死亡等，是奶牛群繁殖健康的隱性殺手，嚴重影響著奶牛養殖者的經濟效益[1～3]。

Fritz等[2]利用法國基因組選擇數據庫中47 878頭荷斯坦牛、16 833頭蒙貝利亞牛和11 466頭諾曼底牛的Illumina 50k 芯片分型數據，鑒定到34個在成活的個體中有明顯缺陷的純合子常見單倍型（頻率大于1%），每種單倍型均可能攜帶有害突變。數據分析表明，34個單倍型中有9個對繁殖性狀有顯著影響，其中包括6個新鑒定的單倍型：HH4、HH5、HH6、MH1、MH2和NH5。按照這種單倍型的命名慣例，第一個字母表示品種，第二個字母H表示單倍型，然后是順序號。……