腫瘤壞死因子受體相關周期性發熱綜合征1例病例報告

王超穎 郭 莉 徐益萍 盧美萍

作者單位 浙江大學醫學院附屬兒童醫院 杭州，310003

1 病例資料

男，8歲4月。因“反復發熱、皮疹5年，再發3 d”于2018年8月2日入浙江大學醫學院附屬兒童醫院(我院)。

患兒于3歲左右無明顯誘因出現反復發熱。每次病程10～20 d，熱峰39～40℃，每天出現2次熱峰，服用退熱藥后1～2 h體溫可降至正常。發熱前常伴寒戰。發熱時偶有皮疹，多于發熱1周時出現，為分布于胸、腹部的淡紅色斑丘疹，壓之褪色，不伴瘙癢，無痛感，熱退后皮疹好轉。發熱時偶有乏力，熱退后好轉。偶伴口腔潰瘍、咳嗽、流涕。無癥狀間歇期時間不固定，每年發熱1～4次，季節交替時多見。4歲時高熱驚厥1次。曾于2018年3月住院期間鏡下血尿(RBC10～31個/HP)平素無腹痛、腹瀉，無尿頻、尿急和尿痛，無泡沫尿，無頭痛、胸痛、關節腫痛、肌痛，無眶周水腫、雙眼充血。3年來先后5次因“發熱待查”入住我院，曾診斷“急性支氣管肺炎、膿毒癥、原發性免疫缺陷病？中度貧血、血尿、幼年特發性關節炎(全身型)？”等，予哌拉西林他唑巴坦、阿奇霉素、萬古霉素等抗感染治療，好轉后出院。3 d前再次出現發熱，熱型同上，無皮疹。

既往史、出生史、喂養史和家族史均無異常描述。

生長發育史：17個月會走路，24個月會叫爸爸、媽媽。

預防接種史：接種卡介苗后出現“左鎖骨下淋巴結炎”，淋巴結漸增大，6月齡時行“引流術”后好轉；偶有延遲接種疫苗，但無遺漏。

體格檢查：T 37.0℃，P 120·min-1，R 24·min-1，BP 96/65 mmHg，體重20.5 kg(年齡別體重Z評分-1.83)，身高121 cm(年齡別身高Z評分-1.39)。神志清楚，反應可，全身未見皮疹，淺表淋巴結未及腫大。雙側扁桃體Ⅰ°腫大，未見滲出。……