206例非綜合征型聽障兒童聽力學及基因型分析

林穎 黃利芬 周楓 張群慧

全國流行病學調查顯示，我國非綜合征性耳聾（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）最常見的致聾基因為GJB2、SLC26A4、線粒體基因，聽力表型多變。隨著孕前、產前診斷、新生兒聽力與基因聯合篩查的普及[1，2]，可以盡早發現耳聾患兒并實施干預，對于學齡期孩子，尤其是特殊學校的孩子，聽力學與耳聾基因的檢測亦是客觀評估其聽力情況的重要手段。頻率特異性高的聽覺多頻穩態誘發電位（ASSR）作為一項客觀性強的電生理技術，已廣泛運用于臨床聽力的評估，尤其是嬰幼兒、聽力障礙及職業性偽聾等人群。本研究應用聽力學及耳聾基因篩查對206例重度以上感音神經性非綜合征型耳聾患者進行綜合分析，探討ASSR與PTA的相關性，及該學校的耳聾分子病因構成。

1 資料與方法

1.1 一般資料

廣州市某特殊學校非綜合征型耳聾漢族患者206例（412耳），其中男97例，女109例，年齡7～24歲（中位數年齡15歲）。排除全身器質性病變或合并其他遺傳疾病，中耳炎等耳部疾病，詳細病史采集，填寫受檢者基本信息、耳聾家族史、噪音接觸史及以往用藥史，并按照我院倫理委員會規定簽署知情同意書。

1.2 方法

1.2.1 純音聽閾測定及聲導抗檢測 檢測前，經過耳鼻咽喉常規檢查，清除外耳道及鼓膜表面分泌物。采用GSI61診斷聽力計（升降法）及GSITympstar中耳分析儀（226 Hz探測音）。

1.2.2 ABR與ASSR檢測 受試者口服10%水合氯醛溶液，平躺于測試床上，待其入睡后進行。隔音室背景噪聲＜28 dB（A）加權。

選用Integrity V500聽性誘發電位診斷系統（VIVOSONIC，加拿大），ER-3A插入式耳機，短音刺激，0.1 ms，濾波100～3000 Hz，放大100000，掃描次數為1024，分析時間15 ms，電極Cz-Mi?！?br>