JAK3突變相關重型聯合免疫缺陷癥1例報告并文獻復習①

王潁源 方盼盼 田 亮 張耀東 康文清

(鄭州大學附屬兒童醫院，河南省兒童醫院，鄭州兒童醫院，鄭州450018)

嚴重聯合免疫缺陷癥(Severe combined immune deficiency disease,SCID)是一種出生后早期由于T細胞分化受阻導致致死性感染的遺傳異質性疾病，而免疫缺陷均是基因突變引起的，其包括由相關基因突變所致的細胞免疫和體液免疫均受累的疾病總稱，隨著目前診斷技術的提高，檢出率較過去明顯提高[1,2]。該病患兒大多數在出生后早期發病，表現為反復、嚴重感染，行異基因造血干細胞移植(Hematopoietic stem cell transplantation，HSCT)進行免疫重建是其主要的治療方法，基因治療是目前研究的熱點方向。如不及時免疫重建多數患兒將死于嬰兒期。本文對我院近期收治的1例SCID患兒及其父母的血液行全外顯子測序檢測，并同時檢索JAK3相關的重型聯合免疫缺陷癥的相關文獻進行復習。

1 臨床資料

1.1病例資料 患兒，男，2月10天。因“間斷咳嗽1個月，發熱半月，加重伴呼吸困難半天”為代主訴于2018年3月15日入住我院，入院前1個月患兒即有咳嗽伴發熱并出現反映差，吃奶差，外院按“肺炎”予以多種抗菌藥物聯合應用，人免疫球蛋白支持治療，療效差，仍反復發熱、咳嗽、并進行性加重出現呼吸困難，轉入我院；個人史：患兒系第2胎第2產，足月剖宮產出生，出生體重2.9 kg；家族史：父母體健，非近親婚配，家族中無類似患兒及遺傳病史。入院查體：體溫：37.1℃，脈搏：186次/min，呼吸：106次/min，血壓：70/38 mmHg，全身未見明顯皮疹及感染灶，全身淺表淋巴結未觸及，頭顱外觀無異常，口腔黏膜完整，雙肺呼吸音粗，可聞及大量濕啰音及痰鳴音，心音稍鈍，心率快，律齊，心前各瓣膜區未聞及雜音，腹脹，肝臟右肋下3 cm，脾臟肋緣下2 cm，腸鳴音減弱，余未見異常。……