血漿同型半胱氨酸水平與MTHFR基因變異的關聯研究

隋小芳,徐 男,黃佳濱,費秀斌,陳尚君,王鳳玲*

(1.佳木斯大學附屬第一醫(yī)院 老年病科；2.佳木斯大學,黑龍江 佳木斯154002)

高同型半胱氨酸血癥(HHcy)是由于同型半胱氨酸代謝相關的酶功能障礙引起的，血漿同型半胱氨酸水平大于或等于15.0 μmol/L被稱作高同型半胱氨酸血癥[1]。Hcy升高的常見原因有遺傳、體內葉酸、維生素B6、B12缺乏、慢性腎功能不全及生活方式等因素[2]，但在發(fā)展中國家，有關該基因的遺傳數據結果仍有爭議，需進一步探討。

亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是由MTFHR基因編碼的，MTHFR催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸，是Hcy轉化為蛋氨酸的必要條件,是蛋氨酸循環(huán)通路的關鍵酶[3,4]。HHcy最常見的遺傳原因可能是C677T中C到T和A1298C中A到C的轉換[5]。但是在MTHFR(C677T和A1298C)中，突變的頻率和酶的活性受不同的種族和地理位置的影響，存在一定的差異[6,7]。

綜上，本研究旨在通過隨機招募長期居住在佳木斯城區(qū)且沒有血緣關系的漢族中、老年人，經病例對照設計研究，探討中國東北人群血漿同型半胱氨酸水平與MTHFR基因變異的關系。

1 材料與方法

1.1 研究對象

本研究總共隨機納入466例受試者，均為長期居住在我國東北，佳木斯城區(qū)且沒有血緣關系的漢族人群；平均年齡(63.11±8.53)歲，男性231名。受試者在2016年10月至2017年3月經佳木斯大學附屬第一醫(yī)院招募進入臨床檢查并分組，高同型半胱氨酸血癥組(HHcy組)有206例、正常同型半胱氨酸血癥組(Hcy組)有260例受試者。

高同型半胱氨酸血癥的診斷標準：Hcy≧15 μmol/L[1]。所有受試者排除肝功能不全、腎功能不全、和惡性疾病患者，以及排除一些潛在的混雜因素。……