超聲診斷成人Shone綜合征1例

劉秋穎

(中國人民解放軍海軍總醫院超聲科，北京 100048)

圖1 Shone綜合征超聲表現 A.左心室短軸切面，箭示花瓣樣二尖瓣前葉； B.胸骨上窩主動脈弓切面示主動脈峽部纖細，無血流信號充盈(箭) 圖2 Shone綜合征CTA表現 動脈弓CTA示主動脈弓重度狹窄(箭)

患者女，35歲，因“胸悶氣促2年加重半年”就診。查體：心界不大，心率93次/分，律齊，心尖部聞及收縮期Ⅱ/6級雜音及舒張期雜音，主動脈瓣第二聽診區聞及收縮期Ⅲ/6級雜音；上肢血壓130 mmHg/79 mmHg。超聲：二尖瓣后葉短小貼壁，前葉腱索冗長卷曲呈“花瓣樣”(圖1A)，僅見前外組乳頭肌，瓣口位置下移至左心室中部乳頭肌水平，舒張期可見一寬一窄兩束血流信號，血流速度加快，平均壓差21 mmHg，收縮期可見中量偏心性反流；卷曲的二尖瓣前葉突向左心室流出道及左心室腔，致左心室流出道內徑減小至6.4 mm，流速加快為322 cm/s，壓差41 mmHg，頻譜峰值后移；左心室腔容積減小,舒張末期容積50 ml；主動脈瓣兩竇兩葉，流速150 cm/s，未見反流；左冠狀動脈起于前竇，右冠狀動脈起于后竇；肺動脈瓣、三尖瓣可見中量反流，肺動脈收縮壓約108 mmHg；主動脈弓內徑約15 mm，血流充盈不佳，降主動脈起始段走行彎曲，局部管徑纖細，約3 mm，無血流信號充盈(圖1B)，主動脈弓自右向左分支發出正常；腹主動脈內徑12 mm，流速約41 cm/s，舒張期可見前向血流，頻譜呈低速低阻型。超聲診斷：降落傘型二尖瓣伴前葉花瓣樣畸形，二尖瓣重度狹窄伴中度關閉不全，左心室流出道梗阻，主動脈瓣二葉畸形，降主動脈縮窄；考慮為Shone綜合征。CTA示主動脈弓重度狹窄，狹窄處內徑約1.4 mm(圖2)。

討論Shone綜合征是一種少見先天性心臟病，由二尖瓣瓣上環、降落傘二尖瓣、主動脈縮窄和主動脈瓣下狹窄4種左心畸形構成；發病率約占先天性心臟病的0.67%，發病中位年齡為8歲，男女無明顯差別。Shone綜合征分為完全型和不完全型，完全型為4種畸形同時出現，不完全型為具備2～3種畸形；臨床以不完全型多見，多合并室間隔缺損、永存左上腔靜脈、動脈導管未閉、房間隔缺損等其他畸形。本例患者二尖瓣復合體畸形除后內組乳頭肌缺如外，還伴前葉腱索冗長卷曲，呈“花瓣”樣。對于此類復雜二尖瓣病變，應先觀察二尖瓣環及瓣上區是否有跨位或瓣上環，其次觀察瓣葉大小、形態及是否有裂缺，以及腱索數量、長短、附著點是否正常，最后觀察乳頭肌數目、位置和大小。本例患者左心流出道梗阻并非主動脈瓣或瓣上、瓣下狹窄，而是由于前葉腱索組織過多，占據左心室流出道和左心腔，同時合并重度主動脈縮窄，患者下半身血供完全依賴胸主動脈的粗大側支，實屬罕見。CTA顯示其側支來源于左側肩頸部，紆曲呈襻狀的血管于T2-3椎間孔內穿行，匯入胸主動脈。以高頻超聲探頭掃查雙側鎖骨下動脈頻譜有助于判斷主動脈弓各分支血管發出位置與狹窄部位的相對關系，如頻譜呈現舒張期前向血流，則高度提示其起于狹窄以遠降主動脈。