超聲漏診晚孕期美人魚綜合征1例

唐亞娟，呂國榮，劉彩虹

(福建醫科大學附屬第二醫院超聲科，福建 泉州 362000)

圖1 美人魚綜合征股骨聲像圖 隱約顯示相距過近的兩支股骨，軟組織間無明顯分界(箭) 圖2 引產后標本呈Potter面容，雙下肢形似“V”型魚尾，未見足掌及足趾

孕婦16歲，G1P0，既往體健，平素月經規律,否認化學藥物、放射性物質接觸史。于孕41+6周行急診超聲檢查，測量胎兒雙頂徑8.2 cm、頭圍29.9 cm、股骨長7.0 cm，均小于正常孕，并隱約見兩股骨相距過近(圖1)。超聲提示：①無羊水；②未見明確的雙腎和膀胱；③脊柱彎曲度異常；④單臍動脈；⑤腸回聲增強。經孕婦及家屬同意后進行引產。胎兒外觀呈典型的Potter面容(鼻子扁平、小下頜、內眥贅皮皺褶突出等)；雙下肢似“V”型魚尾，未見足掌及足趾(圖2)；未見外生殖器及肛門。最終診斷為美人魚綜合征。

討論美人魚綜合征又稱并腿畸形綜合征，是一種罕見的致死性胎兒畸形，發生率約為0.98/100 000，多見于年齡小于20歲的孕婦，一旦發現應立即終止妊娠。美人魚綜合征的典型特征是雙下肢不同程度融合，同時合并多個器官發育缺陷。關于導致該畸形發生的原因主要有2種假說，即尾中胚層發育缺陷和血管竊血假說。本例孕婦年齡16歲，且僅有高位起源的單一臍動脈，考慮是由血管竊血引起的畸形。本例胎兒符合美人魚綜合征的畸形有泌尿系畸形、脊柱畸形、血管畸形；另外還探及胎兒腸道回聲增強，可能是無肛門導致的胎糞滯留或腸氣所致。本例產前漏診原因如下：①于晚孕期行急診檢查，無羊水襯托，不能清晰顯示胎兒四肢；②胎兒四肢長骨均存在(I型),未能引起警惕。回顧聲像圖表現，若檢查時注意觀察胎兒下肢姿勢固定不變，兩股骨相距過近及股骨間無明顯的軟組織分界等聲像圖特點，并結合上述多發畸形特征，可為晚孕期超聲診斷美人魚綜合征提供論據，有利于避免漏診。