1例青年腦小血管病NOTCH3基因多態性研究

隋冉冉,胡琳晢,卓明星,王銘惠,吳 杰

(吉林大學第二醫院 神經內科，吉林 長春130041)

伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL)是遺傳性腦小血管病，病因是第19號染色體上的NOTCH3基因突變。我們在臨床工作中收集到的1例影像學改變酷似CADASIL的散發性腦小血管病病例，檢測了NOTCH3基因外顯子的情況，現報道如下。

1 材料與方法

1.1 臨床資料

患者，女，32歲，因發現左側腎上腺腫瘤5天于2012年11月18日入我院泌尿外科住院。既往健康。入院查體：血壓180/100 mmHg，內科系統查體未見異常，神經系統查體未見異常。心臟彩超示：左室略增大，左室向心性肥厚。二尖瓣口、三尖瓣口及主動脈瓣口輕度返流。免疫常規:梅毒抗體檢查(TP) 5.132。梅毒血清學試驗(RPR)：梅毒原倍 陽性(+)，稀釋(2倍)弱陽性(+-)。醛固酮(臥位)262.87pg/ml(48.5-123.5)，醛固酮(立位)281.91 pg/ml(63-239.6)。腎上腺CT示：左側腎上腺腫瘤可能性大。患者自述近1年記憶力差，請神經內科會診。進行神經心理量表檢查，簡易智能精神狀態量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)29分，回憶能力2分(正常3分)，蒙特利爾認知評估量表(MoCA)25分，視空間與執行功能4分(正常5分)，命名2分(正常3分)，延遲回憶2分(正常5分)。頭部MRI：雙側額葉、顳葉、頂葉、基底節、放射冠、半卵圓區多發點片狀長T1、長T2信號影，腦干、小腦、右側丘腦多發點片狀長T1、長T2信號影(圖1)?；颊哂?1月25日行腹腔鏡下左側腎上腺腺瘤切除術，病理回報腎上腺皮質腺瘤。術后1周恢復良好出院。

患者哥哥，40歲，健康，無記憶力下降，否認高血壓、糖尿病等病史。內科及神經系統體格檢查均正常。神經心理量表檢查，MMSE30分，MoCA29分?！?br>