云南大理白族和漢族弱精子癥患者精子mtDNA 4977 bp缺失相關(guān)性研究

楊勇琴，肖 楊，自加吉，李素芬，于成和，張若鵬，熊 偉

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云南大理白族和漢族弱精子癥患者精子mtDNA 4977 bp缺失相關(guān)性研究

楊勇琴1,2，肖 楊1，自加吉1，李素芬1，于成和3，張若鵬3，*熊 偉1

（1. 大理大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院，云南，大理 671000；2. 楚雄州中醫(yī)醫(yī)院腎內(nèi)科，云南，楚雄 675000；3. 大理大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科，云南，大理 671000）

探討云南大理白族和漢族弱精子癥患者精子線粒體DNA(mtDNA) 4977 bp缺失的相關(guān)性。收集云南大理白族弱精子癥患者137例，漢族弱精子癥患者121例，正常對(duì)照組大理白族和白族精子活力正常人各120例，提取精液基因組DNA，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）技術(shù)進(jìn)行精子mtDNA 4977 bp缺失的研究。結(jié)果顯示,120例正常對(duì)照的大理白族精子活力正常人中有10例（8.33%）存在 mtDNA 4977 bp缺失；而137例大理白族弱精子癥患者中有89例(64.96%)存在mtDNA 4977 bp缺失。兩組4977 bp缺失頻率比較有極顯著性差異（< 0.01)。120例正常對(duì)照的漢族精子活力正常人中有7例（5.83%）存在 mtDNA 4977 bp缺失；121例大理白族弱精子癥患者中有85例 (70.25%)存在 mtDNA 4977 bp缺失。兩組4977 bp缺失頻率比較差異有極顯著性（< 0.01)。同時(shí)發(fā)現(xiàn)大理白族弱精子癥患者與漢族弱精子癥患者 mtDNA 4977 bp缺失頻率無(wú)顯著性差異（> 0.05)。大理白族和漢族人群mtDNA 4977 bp缺失與弱精子癥的發(fā)病有明顯的關(guān)聯(lián)，提示mtDNA 4977 bp缺失在弱精子癥的發(fā)生中可能起重要作用。

弱精子癥；線粒體DNA；4977 bp缺失；大理白族

男性不育癥是影響家庭和睦以及社會(huì)穩(wěn)定的全球性健康問(wèn)題，據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）調(diào)查，有將近15%的育齡夫婦飽受著不育癥的困擾，男女雙方原因各占50%[1]。精子活力減低、數(shù)目減少是造成男性不育癥的重要原因之一[2]。近年來(lái)，線粒體DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)缺失、突變與疾病的相關(guān)性研究越來(lái)越受到人們的重視，尤其是在那些高需能的組織和器官，mtDNA結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的效應(yīng)更為明顯[3]。

正常情況下，精子通過(guò)無(wú)氧酵解產(chǎn)生ATP，但在精子射出后的泳動(dòng)過(guò)程所需的能量中，線粒體呼吸鏈起重要作用[4]。……