精索侵襲性血管黏液瘤1 例

李 凱 付啟忠 劉 穎

大連大學附屬中山醫院（遼寧大連 116001）

患者，男，59 歲。 患者是以發現陰囊右側腔內腫物2 年為主訴入院，查體：右附睪處可及質韌腫物，輕度壓痛，直徑約2cm，活動性大。 化驗：β-HCG、AFP 指標未見異常。 彩超提示右側陰囊睪丸下方可見低回聲團，大小2.9×2.0×2.8cm，邊界清晰，形態規整，內回聲不均勻，CDFI： 其內及周邊探及血流信號， 流速：13.2cm/s，RI：0.54。初步判斷右精索腫物，其它檢查符合手術指征，因此于2014 年2 月26 日在聯合阻滯下行右精索腫物切除術，術中探查鄰近右附睪尾部精索組織囊實性腫物，直徑約2cm，有包膜，與睪丸附睪無明顯粘連，予以完整切除。 術后病理回報，大體外觀上見條索狀腫物，大小約2.5×2.9*3.0cm，切開見灰紅色膠凍狀。免疫組化染色檢查波形蛋 白（Vimentin）、結蛋白（Desmin）、雌激素受體 （ER）、PR、Actin 均陽性表達，S-100 陰性表達，ki-67 index＜1%，符合精索侵襲性血管黏液瘤（圖1）。 出院后定期陰囊彩超檢查，術后24 個月未見復發。

圖1 精索侵襲性血管黏液瘤術后病理（免疫組化×100）

討 論

侵襲性血管黏液瘤（Aggressive angiomyxoma，AA）是由Steeper、Rosa 兩人首次命名， 是一種軟組織良性間充質腫瘤，多見于女性的盆腔、外陰等部位，發病年齡15～63 歲之間，40 歲時發病率最高， 少見于男性，一般發生在男性的陰囊、精索、前列腺等部位，在男性中，平均年齡約為45 歲，男女比例1：6.6[1]。 目前文獻報告大約300 例， 其中男性不超過50 例。 AA 發病比較緩慢，并且沒有明顯的臨床癥狀，但是其具有侵襲性，這種“侵襲性”是指其常具有浸潤性和高復發性，3 年內復發率高達70%，但是AA 不具有明顯的轉移傾向，至今為止，只有2 例患者(女性)轉移到肺和縱隔，尚未見到男性患者轉移[2]。

AA 的診斷比較困難， 超聲、CT 以及MRI 是常見的影像學檢查，AA 超聲檢查表現為囊性、 均勻的低回聲腫塊，形狀類似管狀或者梭形。 CT 檢查表現為類似囊腫的低密度或等密度影，通過造影劑填充后，可見密度增強。 MRI 表現為T1 加權時腫瘤呈低信號（或等信號T1）和T2 加權時的高信號，約有83%的AA 患者的其CT 和MRI 顯示典型的旋轉或分層外觀， 這是一種比較確診的影像學特點[1，3]。 但是最終的診斷仍需要病理和免疫組化證實。 首先AA 大體外觀上可見腫瘤大小在3～60cm 之間，表面可見紅色或灰色，外形呈分葉性的凝膠狀物質，質地韌。 鏡下可見大小不一擴張以及厚壁的透明化血管， 嗜酸性梭形或星狀細胞分散在疏松的粘液樣細胞基質中， 沒有壞死以及顯著的有絲分裂活動或核異型[1，4]。 免疫組化表示Vimentin、Desmin、ER 和肌特異性肌動蛋白(MSA)陽性表達；平滑肌肌動蛋白(SMA)，CD34，因子XIIIa 可能陽性表達，而S-100和角蛋白(CK)陰性表達[5]。細胞遺傳學研究表明，AA 患者40%的中期細胞有X 染色體缺失（45，X，-X），而細胞遺傳學分析AA 患者的外周血顯示正常的染色體核型（46，XX）。 因此，染色體部分的丟失病變被認為是發病的原因,并且染色體8 和12 之間染色體片段的易位，t(8;12)(p12;q15)導致幾乎50%的AA 患者中原癌基因高遷移率A 組蛋白2(HMGA2)基因的異常表達[6]。

鑒別診斷時應考慮各種良性和惡性軟組織腫瘤，如淺表性血管黏液瘤，黏液樣脂肪肉瘤，細胞血管纖維瘤，血管纖維母細胞瘤和黏液樣惡性纖維瘤。 一旦明確診斷可有以下治療方法選擇：（1）完整的手術切除 這是首要的治療方法， 但是也有文獻證明手術切緣陰性并不能有效降低復發[7]；（2）血管栓塞術 只針對腫瘤位置比較特殊、 術后復發風險高、 多次手術史難以耐受手術。 同時血管栓塞術也是一種輔助治療，可以在手術切除前減小腫瘤大小以及區分手術范圍；（3） 化療 這并不是一種有效的治療方式，因為AA 具有低增殖活性，效果仍然不夠確定[6]；（4）激素治療 促性腺激素釋放激素（GnRH）類似物僅對于ER 和PR 陽性的患者有效[8]；（5）放療 對于晚期的AA 治療是比較有效的，尤其是對于激素和血管栓塞治療無效的患者。

總之，AA 雖然屬于良性腫瘤， 但是其具有“侵襲性”，所以長期需要影像學檢查進行監測，本次病例屬于單個病例，以后需要更大更多中心的數據進行驗證。