產前篩查及產前診斷在降低出生缺陷率中的作用

胡 潔

（長春市婦產醫院，吉林 長春 130042）

家庭和社會會因先天缺陷兒的出生而出現嚴重的不良影響，如經濟和精力負擔、生活質量降低等等，因此，對于孕中期孕婦進行產前篩查和產前診斷的力度應增強。產前篩查有很多優點，如操作簡單、經濟實惠、創傷小等，可將先天缺陷胎兒盡早的發現，從而加深診斷，有效降低新生兒出生缺陷率。因此，本次研究觀察產前篩查和產前診斷在降低出生缺陷率中作用。

1 資料和方法

1.1 臨床資料

將2017年12月～2018年12月196例孕中期孕婦為研究對象，年齡22～40歲，平均年齡(27.9±3.2)歲。所有孕婦一般資料對比無統計學意義(P＞0.05)。

1.2 方法

在產婦清晨空腹情況下，采集孕婦2～3 ml靜脈血于真空采集管中，對血液離心，采取血清，設置保存環境為-20度。采用器材為半自動時間分辨儀，同時采取相應配套試劑盒，檢測血清中的甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素。并且結合孕婦的體重、糖尿病史、年齡、孕周等，評估神經管畸形、18-三體綜合征、21-三體綜合征的風險采用2T分析軟件。

1.3 療效判定標準

①1：250為21-三體綜合征高風險的切割值。②1：350為18-三體綜合征高風險的切割值。③判定神經管畸形高風險的標準為絨毛膜促性腺激素超過或等于2.5。④當絨毛膜促性腺激素≤0.25或者≥2.5，血清甲胎蛋白中位數倍數≤0.5，表示異常，應在高危病例的同意下，分析其絨毛染色體核型，從而進一步診斷病情。

1.4 統計學處理

數據應用SPSS 18.0，計數資料用（%）表示，行x2檢驗，P＜0.05提示有顯著差異。

2 結 果

2.1 產前篩查

本次研究中196例孕婦中，共檢出高風險8例(4.08%)，其中21-三體綜合征高風險(DS)3例，18-三體綜合征(ES)高風險3例，開放性神經管畸形高風險2例，分別為1.53%、1.53%、1.02%。

2.2 產前診斷

對8例高風險進行檢查，2例確診為DS，2例確診為ES，1例確診為開放性神經管畸形。見表1。

表1 196例孕婦產前篩查及產前診斷結果分析表

3 討 論

將產前篩查和產前診斷應用于孕中期孕婦中，能將產前診斷效率提高，可防止產婦因盲目檢查而出現心理傷害。有關研究指出，對孕中期母體進行血清產前篩查和產前診斷，可將18-三體綜合征、神經管畸形的檢出率顯著提高，同時孕婦的產前診斷可通過血清產前篩查作為參考依據，方便選擇正確處理胎兒的方式，進而使缺陷兒的娩出率降低。即使這樣，我們還應通過以下措施來進一步提高產前篩查效果：①對產婦進行檢查應嚴格規范操作流程，血清盡快離心并分離，編號準確，在轉運標本過程中必須進行冷藏保存，避免標本凍融。②申請單應正確書寫，對孕婦信心認真核對、檢查，保證孕婦資料準確。③將產前篩查的風險性、目的性、重要性詳細認真的為患者做介紹，同時注意在介紹過程中采取通俗易懂的語言，使患者真正的了解，從而將孕婦配合的積極性提高。④對產婦的跟蹤隨訪工作應加強，將產前篩查的質量進一步提高。

綜上所述，對產婦進行產前篩查和產前診斷時對有關流程和標準嚴格執行，對于出生缺陷率可顯著降低。因此，產前篩查和產前診斷在降低出生缺陷率方面具有較高的推廣應用價值。