聯合切面掃查在胎兒先天性心臟病篩查中的現狀分析

吳鳳妹，林 英，謝 真

（松江區婦幼保健院超聲科 上海 201620）

胎兒心臟的發育在早孕期易受各種致畸因子，如藥物、病毒以及母體／家族性因素累及至胎兒先天性心臟病（fetal congenital heart disease，FCHD）的發生，其發病率占活產兒的8‰～9‰，在胎兒各種畸形中位居出生缺陷首位。隨著現代技術和醫學的不斷發展以及對FCHD診斷技術的探索和創新，超聲醫師對于FCHD有了的更全面的認識。彩色多普勒的超聲檢查因其無創、快速、實時、廉價、準確和可重復等優勢已成為中孕大畸形篩查一種規范化、系統化的檢查手段，且在FCHD的篩查中意義更大。早期發現胎兒心臟異常，合理干預處理，對減少嚴重心臟畸形兒出生率，減輕社會及家庭負擔起重要作用[1]。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2015年1月—2017年12月在我院建卡且正規產檢的孕婦，中孕畸形篩查30680例，經超聲胎兒心臟聯合切面異常可疑FCHD者納入本次研究對象。

1.2 儀器與方法

使用GE Voluson新E8、E8、730 Expert、E6等彩色多普勒超聲診斷儀，經腹部超聲（TAS）檢查,探頭頻率3.5～5MHZ。針對每位我院建卡正規產檢的孕婦，在孕20～24周進行一次系統的胎兒大畸形篩查，其中胎兒心臟是整個篩查最重要的結構。孕婦常規取仰臥位，也可取側臥位，如因胎兒體位關系圖像顯示不佳，不能獲得胎兒心臟4個標準切面時可暫停檢查，囑孕婦外出活動20～30分，胎位糾正再次檢查，以此來獲取胎兒心臟的各標準切面，并把需要的切面留圖存入工作站。根據美國超聲醫學會（American Institute of Ultrasound in Medicine,AIUM）在2013年發布了產科超聲檢查的實踐指南[2]的標準切面，我院胎兒畸形篩查的心臟超聲制定了規范化切面包括4個：四腔心（4C）、左室流出道（LVOT）、右室流出道（RVOT）、三血管（3VT），遵循先天性心臟病節段分析法進行掃查。

附表 胎兒先天性心臟病的檢出情況

1.3 統計學分析

采用SPSS19.0統計軟件進行統計學分析，計數資料用百分比表示。

2 結果

30680 例孕婦中經超聲畸形篩查經以上4個切面檢出胎兒可疑心臟畸形共79例，中孕畸形篩查FCHD的檢出率2.57%，確診率為77.22%；漏診15.19%(12／79)；誤診7.6%(6／79)。篩查陽性者均告知有轉診指征，建議上一級醫院胎兒心超進一步檢查。確診有兩種方式：（1）經圍產會診機構反饋我院胎兒心超的結果或追蹤隨訪，嚴重且復雜的先天性心臟病，出生以后即使手術也很難存活的，根據孕婦及家屬意愿選擇終止妊娠，中孕引產的FCHD以圍產會診的心超結果為最終診斷結果；（2）出生后手術效果較好的、孕婦及家屬選擇繼續妊娠的和簡單的FCHD告知出生后新生兒心超檢查；或產前篩查未見胎兒心臟異常，出生后出現紫紺、心臟雜音、呼吸窘迫、喂養困難者建議新生兒心超檢查，并以出生后的心超報告為最終診斷結果。各年的檢出情況見附表。

本組研究三年的資料與數據顯示，胎兒先天性心臟病的檢查陽性率有逐年上升的趨勢，可能是二胎政策開放后孕婦的年齡相對增加有關，更新了檢查設備獲得更清晰圖像質量及通過追蹤隨訪深入廣泛的認識了篩查陽性病例的FCHD在超聲上的不同表現，因此提高了FCHD的檢出率。

檢出的先天性心臟病包括單心室、完全性及部分性房室間隔缺損、左心發育不良綜合征、完全性及矯正型大動脈轉位、法洛氏四聯癥、右室雙出口、三尖瓣下移、肺動脈閉鎖、室間隔缺損、房間隔缺損、主動脈及肺動脈的狹窄或閉鎖、心臟腫瘤等。根據以上4個標準切面我院對心臟結構性的FCHD能作出較明確的診斷，特別是嚴重的FCHD檢查率的敏感性和特異性高于簡單的FCHD[3]。但也常有漏誤診的發生，對于一些室間隔缺損、部分性肺靜脈異位引流、完全性大動脈轉位易漏診[4]，其中室間隔缺損是本次研究對象中FCHD漏診和誤診最多的，尤其是膜周部的室缺。

3 討論

3.1 FCHD的發病原因

母體因素有關如高齡、不良的孕產史、早孕期病毒感染、毒物接觸史、家族遺傳史、糖尿病等與FCHD的發生有關。超聲畸形篩查的心外畸形或心外變異的胎兒如小腦蚓部缺失、脈絡膜囊腫、全前腦、唇腭裂、脊柱裂、腎盂增寬、腸道高回聲、肢體異常、胎兒水腫、單臍動脈、持續性右臍靜脈、右位心、右位主動脈弓等增加FCHD發生的風險。此外染色體異常也會增加FCHD的發生，如13-三體、18-三體、21-三體、22q11缺失等。

3.2 胎兒心臟各切面探討

四腔心切面：是胎兒心臟篩查最重要的切面之一，是最早用于超聲評估胎兒心臟的切面[5]，多種心臟畸形在標準的四腔心切面上可表現出來。可判斷四腔心與胸腔的比例是否正常、心軸是否偏移（正常45～65°左右）、心臟各房室的形態、大小、位置是否正常，心房與心室連接是否正常，主動脈是否發自左心室，肺動脈是否發自右心室，二尖瓣三尖瓣的附著位置和瓣膜形態及啟閉是否正常，有無異常血流，左心房后壁有無肺靜脈開口，右心室有無調節束，室間隔、房間隔有無缺損及異常穿隔血流，卵圓孔是否在左房，降主動脈與左房的關系，冠狀靜脈竇有無擴張，心腔內有無異常的占位回聲，心室壁有無增厚，心包腔有無積液（正常＜2mm）等。雖然大多數的嚴重復雜的先天性心臟病在四腔心切面上可觀察到異常，但單切面還是不可靠的，如完全性大動脈轉位，法洛氏四聯癥等在四腔心切面也可表現正常。

雙流出道切面：主動脈及肺動脈管徑的大小，走行，瓣膜的形態，啟閉是否正常，有無異常血流等。左右室流出道的是否存在正常交叉是排除永存動脈干、大動脈轉位及心室雙出口的重要依據。四腔心切面+流出道切面診斷胎兒先天性心臟病的敏感性及特異性高，產前超聲篩查診斷模式在臨床上診斷胎兒先天性心臟病切實可行[6]。采用四腔心切面頭側偏轉法增加了左右室流出道的切面檢查，可提供胎兒更多更全面的心臟信息，能顯著提高FCHD的產前檢出率[7]。

三血管氣管切面：血管排列（從左至右依次肺動脈、主動脈、下腔靜脈）、形態、內徑比例（肺動脈＞主動脈＞上腔靜脈）、血流方向和流速、肺動脈旁有無異常多余的血管等。與22q11染色體缺失有關的胎兒先天性心臟病，在此切面上還可觀察胎兒胸腺發育不全或缺如[8]。三血管氣管切面顯示血管數目的增加或減少，在胎兒心臟大血管畸形超聲診斷中具有重要的臨床診斷價值[9]。正常的三血管氣管切面呈“110”征象，肺動脈、動脈導管與主動脈弓橫部呈“V”字連接，血流方向一致，而主動脈弓離段的間接征象在此切面沒有“V”字正常的連接，呈“100”的征象。

3.3 不同嚴重先天性心臟病的超聲表現特征

（1）單心室的胎兒就如“寄生蟲”依賴胎盤的血供在宮內和正常胎兒一樣生長發育良好，一旦出生胎盤血供停止，肺擴張后不能再依賴胎盤的血供，建立自身的血流動力學，可立即出現嚴重的癥狀甚至危及生命，四腔心切面上可見一個心腔或房間隔及室間隔的回聲缺失，僅見一組房室瓣或房室瓣對位不良等。（2）永存動脈干：未見正常的主肺動脈，僅見一根粗大的血管，其上發出肺動脈分支。（3）大動脈轉位：完全性的大動脈轉位表現為房室連接一致，兩根大血管自心室平行發出沒有交叉，主動脈位于肺動脈前，且主動脈發自右心室，肺動脈發自左心室，并可見室間隔缺損；矯正型的大動脈轉位在完全性大動脈轉位的基礎上表現為房室連接的不一致。（4）法洛氏四聯癥：室間隔缺損、主動脈騎跨在室間隔上、肺動脈內徑明顯小于主動脈，其內徑比例主動脈＞肺動脈（正常肺動脈稍＞主動脈，其比值＜1.2～1.4），肺動脈狹窄的程度與手術的成功及術后的存活率密切相關。例舉不同FCHD的二維超聲，見下圖。

膜周部室間隔缺損

法洛氏四聯癥（肺動脈狹窄）

主肺動脈間隔缺損

永存動脈干

左心發育不良

房室間隔缺損

3.4 漏、誤診的原因分析

室間隔漏診最多見，主要是膜周部的室缺，可能是胎兒四腔心與探頭垂直，誤認為回聲失落、宮內的胎兒血流動力學左右心室的壓力差不大，未探及明顯的穿隔血流。房間隔的缺損更是宮內診斷的難點，原發性的房間隔缺損發病率很低，繼發性的房間隔缺損在產前很難診斷，往往出生后才能得到確診。誤診的原因是對各種FCDH認識有限，FCHD在超聲上表現又復雜多樣，且隨孕周的增加還會發生各種變化，有些FCHD在同一切面可能有相似的表現，需要多切面聯合才能區分。

3.5 提高中孕FCHD的檢出率的相關措施及設想

（1）嚴格控制孕周：在20～24周，此階段胎兒心臟基本發育健全，視野較為清晰，胎位調整也比較容易，在該時間段內進行檢查有助于胎兒先天性心臟病診斷的提高[10]。（2）提高醫師的經驗與技術水整：系統的超聲篩查胎兒心臟畸形的檢出率與超聲醫師的專業水平、對先天性心臟病的認識程度、超聲儀器設備、檢查需要的時間，胎位等有關[11]。派遣醫師至上級醫院進修學習，規范胎兒心臟的各標準切面，擴充對各型FCHD實時動態下的二維、彩色及頻譜多普勒的圖像特征；每位畸形篩查醫師每年有必要參加FCHD相關的學習班；按照質控要求定期進行業務學習和考核；開展疑難病例討論等不同途徑深入認識FCHD，提高診斷水平。經驗豐富且熟悉各類FCHD的高年資醫師可對產前診斷的準確率高達85～95%，同時也提供更為詳細的信息，合理制定治療策略，達到理想化的效果。（3）做好轉診及隨訪的善后工作：對檢出胎兒心臟可能畸形的孕婦告知圍產會診進行胎兒超聲心動圖檢查，對預后良好FCHD的繼續妊娠至出生者進行新生兒心超確診，及時隨訪，并分析總結其中誤診、漏診的原因。（4）增加胎兒心臟的掃查切面：胎兒心臟篩查通過4切面法能檢出大多數的FCHD，如能增加腹部大血管切面（UC）+主動脈弓長軸切面作為篩查胎兒心臟的規范化切面可獲得胎兒心臟異常更多的信息。腹部大血管切面觀察腹主動脈與下腔靜脈的關系，有判斷無內臟反位、心房異構[12]，主動脈弓長軸切面可觀察主動脈弓是否發育不良、縮窄、離段[13]。通過以上6切面發現有心臟血管異常，再選擇性的加做動脈導管弓、心室短軸、大動脈短軸、上下腔回流至右心房、靜脈導管、肺靜脈，彩色血流，多普勒頻譜，心臟及血管的冠狀切面，特別是對于一些FCHD的高危人群有必要增加胎兒心臟不同切面的掃查[14]。

綜上所述，規范、系統的中孕畸形篩查聯合切面掃查胎兒心臟是胎兒先天性心臟病的首選和必要的檢查方法，對胎兒先天性心臟病有較高的檢出陽性率，具有重要的臨床價值。