成人先天性Hirschsprungs病并桶狀胸、腸梗阻，中毒性巨結(jié)腸1例

李小剛，李 勇，馬躍函，于金海

(吉林大學白求恩第一醫(yī)院 胃腸外科，吉林 長春130021)

成人先天性Hirschsprungs病是一種多因素引起，并經(jīng)長期演變而來的特發(fā)性疾病，發(fā)病率較低。常見并發(fā)癥包括腸梗阻、營養(yǎng)不良、小腸結(jié)腸炎及中毒性巨結(jié)腸，中毒性巨結(jié)腸的發(fā)生率較低，但危及生命。本文報道1例合并桶狀胸病例。

1 病例資料

男性，51歲，已婚，農(nóng)民，因“頑固性便秘、腹脹腹痛36年，加重1月”以“成人先天性巨結(jié)腸”入吉林大學第一醫(yī)院胃腸外科。患者幼年起病，長期便秘，未規(guī)律治療。36年前于當?shù)蒯t(yī)院(具體不詳)診斷為先天性巨結(jié)腸，于吉林大學第一醫(yī)院行擴肛治療后癥狀緩解。20年前因腹脹，停止排氣排便5天余，遂行腹部平片提示“腸內(nèi)積氣明顯，未見階梯狀液氣平面”，行擴肛灌腸，口服果導片等保守治療，患者癥狀明顯緩解，期間反復發(fā)作，均于我院行保守對癥治療。1月前突發(fā)持續(xù)性腹脹腹痛，停止排氣排便。查體：桶狀胸明顯,腹部極度膨隆，腹壁緊張，可見胃腸型及蠕動波，腹式呼吸明顯受限，全腹壓痛，腸鳴音減弱,直腸指尖未見明顯異常。患者營養(yǎng)狀況差[1]，營養(yǎng)評估采用主觀全面評價法(SGA)和微型營養(yǎng)評定法(MNA)，而此方法包括BMI,肌皮褶厚度、上臂圍、上臂肌圍,血清白蛋白、前白蛋白和總淋巴細胞計數(shù)等指標測定。腹部增強CT提示：①結(jié)腸明顯擴張、積氣，乙狀結(jié)腸局部腸壁略厚、潰瘍，未見明確異常強化；②肝左葉受壓顯示欠清晰。③膈肌上移，肺部嚴重受壓。診斷：①成人先天性巨結(jié)腸；②腸梗阻；③桶狀胸。患者住院行灌腸治療期間，并發(fā)中毒性巨結(jié)腸，失代償性酸中毒，鉀離子嚴重紊亂。遂行限期剖腹探查術(shù)，術(shù)中見全結(jié)腸高度擴張、迂曲、腸袋消失、腸徑最寬達20 cm，腸壁肥厚，呈皮革樣，顏色蒼白，腸蠕動消失。游離并切除全結(jié)腸、回腸末段、上段直腸，從肛門確認直腸下段無狹窄，術(shù)中充分準備后將回腸與直腸端端吻合。病理診斷：先天性巨結(jié)腸癥合并局部潰瘍(神經(jīng)節(jié)細胞缺如，Hirschsprung病)。術(shù)后5 d排氣、排便。痊愈出院。隨訪6個月排氣排便良好。

2 討論

Hirschsprung’s disease，簡稱HD或腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺如癥(Aganglionosis)，又稱成人先天性巨結(jié)腸癥。其特征是遠端腸道中沒有神經(jīng)節(jié)細胞，并且向近端延伸不同的距離。是一種復雜且異質(zhì)性的疾病，其發(fā)病率約為1/5000[2]，在我國消化道發(fā)育畸形中占第二位，多發(fā)現(xiàn)于新生兒、嬰幼兒及兒童期。此病主要表現(xiàn)為頑固性便秘腹脹、營養(yǎng)不良、巨結(jié)腸及致命性腸炎[3]，若病情進一步加重，則可能導致中毒性巨結(jié)腸，危及生命。關(guān)于先天性巨結(jié)腸病并發(fā)小腸結(jié)腸炎，最近研究表明一氧化氮能被NOSIP抑制，NOSIP是NO產(chǎn)生的調(diào)節(jié)劑。該團隊同時首次證明了NOSIP在人結(jié)腸中表達，腸神經(jīng)節(jié)中NOSIP表達增加可以通過抑制先天性巨結(jié)腸患者的局部NO產(chǎn)生而促進小腸結(jié)腸炎的發(fā)展。因此可以通過降低NOSIP,來進一步治療與預防致死性腸炎發(fā)生[4]。本例患者完全符合上述表現(xiàn)，屬典型病例。 病因：迄今為止，其發(fā)病原因較為復雜，仍不清楚，但相關(guān)學者認為本病由人體內(nèi)在因素和外在原因引起，即多基因遺傳、細胞外基質(zhì)與(或)神經(jīng)營養(yǎng)因子減少致使腸神經(jīng)發(fā)育不良、神經(jīng)細胞遷移與缺失，環(huán)境因素等[5]。再深一步研究，RET基因為最常見突變基因，其野生型RET基因所表達的蛋白是腸神經(jīng)節(jié)發(fā)生發(fā)育的重要條件[6]。

本例患者桶狀胸明顯，根據(jù)胸片、個人病史可排除肋骨病變、慢性阻塞性肺等疾病引起。患者先天性巨結(jié)腸引起桶狀胸可因病史較長，梗阻致使腸內(nèi)壓長期較高，使膈肌上移，肺部受壓，逐漸形成桶狀胸。這種情況在該類疾病的發(fā)病人群中極為少見。