建立中國人自己的基因數(shù)據(jù)庫
——訪賽?；騽?chuàng)始人兼CEO余偉師博士

文/孫志宏

余偉師博士最初給人的感覺是安靜靦腆，當(dāng)談起他所從事的專業(yè)和由其主導(dǎo)創(chuàng)立的賽?；颍妥兊媒≌劧页錆M激情。

余偉師博士告訴記者，人類所有疾病，除了創(chuàng)傷以外，都可能跟遺傳基因密不可分?；驕y序是實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的核心技術(shù)手段之一，通過對個體的唾液、血液或其他組織中的基因進行不同方式的測序獲取相關(guān)的數(shù)據(jù)，而這些數(shù)據(jù)只有被有效挖掘并進行生物學(xué)意義的分析和解讀，才能應(yīng)用于醫(yī)學(xué)研究或者臨床診斷。他進一步解釋到，片面的基因信息對于臨床的診斷和治療意義不大，這些信息只有和臨床的數(shù)據(jù)充分結(jié)合，從多維度進行理解和判斷才能高效指導(dǎo)臨床。

雖然如此，基因大數(shù)據(jù)目前還沒有能夠深入到臨床診斷和治療中。究其原因，首先是核心數(shù)據(jù)庫建設(shè)不完整，人們對基因的認(rèn)識程度只有不到3%，可挖掘的數(shù)據(jù)量巨大。而且對基因數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)、有效分析和解讀還需要整合大量的其他關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)信息，比如，基因與疾病的關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫、基因與藥物的關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫、臨床表型與治療相關(guān)的數(shù)據(jù)庫等。而當(dāng)下，中國這類關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫并不健全，國內(nèi)的基因公司一般都需要使用國際數(shù)據(jù)庫作參考。

其次，專業(yè)和深度的基因數(shù)據(jù)分析和解讀人才稀缺，基因數(shù)據(jù)的“精準(zhǔn)”和“有效”解析需要一個多學(xué)科、跨領(lǐng)域的專家團隊。

最后，大部分基因檢測公司在進行基因信息解讀過程中并沒有充分考慮到臨床信息的有效結(jié)合，如臨床表型結(jié)合、專家經(jīng)驗認(rèn)知結(jié)合、其他已知臨床信息結(jié)合等。這是一個真正跨領(lǐng)域的難題，因為大部分臨床醫(yī)生很少接觸基因測序，大部分基因測序公司又不懂臨床，這直接導(dǎo)致了基因測序還只是停留在科研層面。

余偉師博士表示，對于以上三個痛點，需要通過一個成熟、完善的體系去整體解決。

具體來說，一方面，基因數(shù)據(jù)解讀需要建立關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫和中國人自己的數(shù)據(jù)庫。2016年，賽?；蛲瓿闪讼嗷リP(guān)聯(lián)、對應(yīng)的疾病、基因、藥物三大數(shù)據(jù)庫網(wǎng)絡(luò)的自主構(gòu)建，其中包括11000多種疾病相關(guān)的基因與基因突變位點信息、10000多個功能基因、數(shù)萬個生物標(biāo)志物和數(shù)千種基因相關(guān)藥物以及上百種癌癥相關(guān)基因。

另一方面，基因數(shù)據(jù)解讀要運用現(xiàn)有科學(xué)技術(shù)，如人工智能等，與交叉學(xué)科科學(xué)家團隊結(jié)合。賽?；蜃灾鹘⒌臄?shù)據(jù)智能解析平臺已經(jīng)搭建完成，以關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫為底層支撐，集合臨床有效信息，相較傳統(tǒng)解析速度提升50倍，降低致病性變異預(yù)測誤差率19%。

賽?；蛳Ｍ蔀榛驒z測數(shù)據(jù)與患者臨床表型之間高效結(jié)合的催化劑，輔助臨床醫(yī)生快速精準(zhǔn)診斷，并為個性化治療方案提供依據(jù)。

對于未來的發(fā)展，余偉師博士說，賽?；?qū)⒔⒁恢Ц鼘I(yè)的銷售團隊，擴大產(chǎn)品渠道，將努力把產(chǎn)品推廣到更多的醫(yī)院，幫助更多的患者。在產(chǎn)品研發(fā)方面，公司將不斷增加資金投入，并吸收更多專業(yè)人才，繼續(xù)產(chǎn)品的升級優(yōu)化，同時推出針對其它神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病和慢性病相關(guān)的臨床診療產(chǎn)品，逐個擊破一個又一個困擾和折磨人類健康的疾病，實現(xiàn)精準(zhǔn)化診療。