羊膜帶綜合征1例并文獻復習

周融聰,李俊男

(1.重慶市南川區人民醫院婦產科 408400；2.重慶醫科大學附屬第一醫院婦產科,重慶 400010)

羊膜帶綜合征(amniotic band syndrome，ABS)是指部分羊膜破裂產生纖維束或纖維鞘形成羊膜帶，羊膜帶粘連、束縛、壓迫或纏繞于胚胎或胎兒局部，使胎兒受累部分組織器官分裂或發育畸形。造成胎兒頭面部、軀干、四肢畸形。畸形種類多樣，病情嚴重程度不一，輕者缺陷小，無明顯功能障礙；重者致流產、死胎、死產或新生兒死亡[1]。足內翻是一種常見的胎兒先天畸形，可以單獨存在，也可以合并其他畸形，羊膜帶綜合征導致單純足內翻畸形少見。現將重慶市南川區人民醫院1例病例闡述如下。

1 臨床資料

孕婦，女，22歲，因“停經40+3周，陰道溢液15 min”于 2016年12月2日01:40入院。體質量69 kg，身高166 cm，經產婦，孕3產1，3年前順產，1個活男嬰，身體健康。孕婦月經規律，此次妊娠常規產檢，妊娠早中期唐氏篩查未提示異常，24周彩超提示胎兒“右足內翻畸形”，余未見異常，晚期彩超未提示異常。未進一步檢查及產前診斷，無其他并發癥，否認病毒感染，放射線、有毒物接觸等致畸因素接觸史，無宮腔手術史。既往身體健康，夫妻雙方非近親結婚，家族中無先天畸形史。此次妊娠分娩過程順利，產1個活男嬰， Apgar評分1、5、10 min均為10分，體質量3 700 g,羊水清亮，量約300 mL，新生兒顱面、上肢、腹部、生殖器未見異常，雙側睪丸可捫及，雙足內翻畸形，雙拇趾外展。右手腕見羊膜附著但未見皮膚缺損，右足內翻畸形，脛前至足背血管裸露，部分皮膚缺損(圖1)。

圖1 新生兒足部圖像

左足內翻畸形，血管裸露，束縛環，皮膚缺損，缺損處見羊膜殘留痕跡。新生兒出生后轉兒科明確診斷，進行羊膜松解手術，患兒4個月時缺損部位皮膚開始修復，6個月完全修復，足內翻狀態逐漸自行矯正。回訪患兒1歲時已開始學習走路，無跛行，無畸形運動。

2 討 論

羊膜帶綜合征可引起胎兒畸形[2]，其發病率低，文獻報道活產中發病率為1/1 200～1/15 000，常為多發性畸形，其中四肢縮窄環最常見，占46%[3-5]，自然流產率高，達178/10 000[6]。

羊膜帶綜合征確切發病機制尚不明確，其病因假說有外因論、內因論、血管論[7-9]。羊膜帶綜合征臨床表現不典型，多數妊娠期間無特殊臨床表現和體征，復雜畸形可以通過輔助檢查診斷，部分孕婦存在羊水減少。超聲檢查可以首先檢查到胎兒畸形，然后發現條狀的羊膜帶附著在胎兒畸形部位[10]。其超聲表現有：(1)胎兒于子宮壁或胎盤間的羊水中可見一條或多條線樣組織漂浮；(2)孕周較小時發生，胎兒畸形程度嚴重，多為多發畸形；(3)孕周較大時發生，胎兒畸形不嚴重，為非致命性畸形，或可在羊膜帶與胎兒粘連處見到縮窄環；(4)常合并羊水過少。MRI檢查：較超聲顯像清晰度高，器官的空間結構分辨率和組織結構的分辨率好，受氣體、骨性結構、器官及孕婦體形影響小，可以檢查到超聲不能探測到的遠端結構。但其技術要求高，目前雖成功應用于產科，但因價格昂貴，僅作為超聲技術的輔助技術。診斷需根據其臨床特點，并結合影像學資料及產后檢查。產前診斷需與羊膜片、羊膜外妊娠、短臍綜合征、不全子宮中隔、臍帶帆狀附著等鑒別。因胎兒發生畸形的部位、嚴重程度不同，治療方案也不盡相同，應選擇個體化治療方案。較輕的畸形，對胎兒和新生兒影響不大的病例，妊娠期可不予處理，待足月分娩后治療。嚴重的畸形，如重要臟器的畸形，或復雜的、致死性畸形，對胎兒影響大者，一旦診斷，應建議終止妊娠。早期診斷后，有可能經過胎兒鏡下羊膜帶松解術進行宮內手術矯正[11]。

足內翻發病率為0.1%～0.2%。羊膜帶綜合征導致單純足內翻不合并其他畸形，可行胎兒鏡檢查行羊膜帶松解術行宮內治療，通常結局良好。或出生后治療，就如該例患者，出生后行皮膚緊縮帶松解術，局部采用手法復位，目前已開始學習走路，無跛行，無畸形運動。

足內翻是產前篩查時常見的腳踝關節的先天畸形，在24周B超時發現相對較多，是臨床常見問題，但診斷存在假陽性，常常發生在孕晚期。中孕期超聲一旦發現足內翻，一定要仔細檢查其他結構，尤其是骨骼系統，以及心臟超聲、唇腭裂、羊水量等，以排除其他畸形及影響胎兒宮內活動限制因素，并且需多平面及多次超聲復查以明確診斷。必要時需進一步行羊膜腔或臍帶血穿刺行染色體核型分析及基因芯片檢查，排除染色體異常及基因微陣列綜合征。如無合并畸形，單純性足內翻畸形預后較好，出生后通過手法復位或通過石膏固定治愈。效果不佳者通過外科手術也可以取得較好效果。

產前診斷俗有“三高”之稱：高風險、高科技、高不確定性。該病例中孕期發現了足內翻，僅口頭告知需進一步產前診斷，但孕婦因擔心羊水穿刺有風險而并未接受，當時也未履行書面的、真正有效的醫患溝通，盡管妊娠結局良好，但仍存在安全隱患。另外，在孕晚期發現的足內翻，常有假陽性可能，故也不能隨意告知終止妊娠。從事產前診斷的醫務人員應不斷學習，才不會被高科技淘汰，應尊重敬畏生命，與患方充分溝通后，提出盡管“高不確定性”但切合實際的建議，這些是筆者從該病例中總結的經驗與教訓。